Anemia Falciforme

Anemia Falciforme O que é?
É uma doença genética hereditária, que consiste numa mutação que afecta os glóbulos vermelhos ou hemácias;
As hemácias, que normalmente apresentam uma forma arredondada e elástica, adquirem uma forma de foice, bem como se tornam mais frágeis e susceptíveis a fenómenos de lise celular; (desenho)
Consequentemente, verifica-se uma redução significativa de eritrócitos na corrente sanguínea, os quais apresentam uma redução no seu período de vida (10-20 dias em vez de 120 dias);
Tem o nome anemia devido à escassez crónica de hemácias.
Caso Clínico em estudo
Adolescente, 14 anos, afro-americano;
Tinha conhecimento da sua doença, já tinha tido infecções respiratórias e tomava medicação;
Após uma caminhada:
Sintomas:
Dores/sensibilidade na região lombar e anca;
Febre;
Défice de hemácias – 24% (normal >40%);
Presença de sangue na urina;
Necrose celular na cabeça femoral esquerda, Desenvolveu ACS (síndrome torácica aguda)
Causado pela anemia;
Infiltrado pulmonar que causa tosse e febre;
É fatal em 10%-20% dos casos.

Actuação: máscara de oxigénio e hidromorfina (analgésico) Aspectos relacionados com Bioquímica
Durante o exercício físico: o rápido metabolismo das células musculares tende a esgotar o oxigénio das hemácias e, juntamente com a sua desidratação, desencadeia uma crise.

Hemoglobina: proteína presente nas hemácias de estrutura quaternária, constituída por duas cadeias de alfa-globina e duas de beta-globina, responsável pelo transporte de oxigénio no sangue.

A causa mais comum da anemia falciforme é uma mutação na cadeia de beta-globina, devido à substituição do ácido glutâmico, na posição 6, por valina; HbA (hemoglobina normal) substituída por HbS (hemoglobina mutada). Consequências:
Modificar a forma das hemácias – forma de foice;
Hemácias menos elásticas;
Hemácias em menor número e com menor duração;
Redução da capacidade de transporte de oxigénio.

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