Anemia falciforme

Anemia Falciforme

- Doença de caráter genético autossômico recessivo, frequente, mas não exclusiva, em indivíduos negros, pois surgiu como uma resposta para evitar que a malária destruísse a população da África.
- É originada por uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina (alteração na segunda base do códon que codifica o ácido glutâmico, ou seja, GAG para GTG) na posição seis do segmento A (extremidade N-terminal) da globina beta S, dando origem à hemoglobina S (é menos negativa que a HbA, devido à alteração do ponto isoelétrico).
- Os eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice, daí o nome falciforme, decorrente da insolubilidade e consequente polimerização da hemoglobina S. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce.
- A doença falciforme manifesta-se em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S e em combinação com outras hemoglobinas anormais, o que pode resultar em doença falciforme com diversos graus de gravidade.
- Indivíduos com o genótipo heterozigótico para essa condição possuem o chamado traço falciforme, uma suave e assintomática condição.
- Não apresenta relação com o sexo
Sintomas
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
- Crise de dor: causada pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio (aumenta a deposição de eritrócitos alterados no endotélio), infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais,