amniocentese
Se o pai ou a mãe tem uma doença genética que possa ser transmitida ao bebê;
Se existe uma doença genética na família do pai ou da mãe com risco de vir a ser transmitida ao bebê;
Se já teve um filho com uma doença genética;
Se durante esta gravidez já realizou outro teste (por exemplo uma ecografia ou análise ao sangue) que tenha mostrado um risco aumentado de o bebê vir a ter uma doença genética.
A amniocentese implica a retirada de uma pequena quantidade do liquido amniótico que envolve o feto no útero. Primeiro, é realizada uma ecografia para verificar a posição do feto e da placenta. A pele por cima da zona do útero é desinfectada.A seguir, uma fina agulha é passada através do abdômen(barriga) até ao útero, e uma seringa é usada para retirar uma amostra (cerca de 15 ml, ou seja 1 colher de sopa) do líquido amniótico. Este líquido contem algumas células da pele do feto que poderão ser examinadas no laboratório para estudar os genes e os cromossomas do bebê. O exame é capaz de identificar centenas de síndromes:
Problemas cromossômicos como a síndrome de Down e a trissomia do cromossomo 18.
Defeitos congênitos no tubo neural como espinha bífida e anencefalia (que também são detectáveis mais tarde pelo ultra-som). Também revela se há incompatibilidade do fator Rh entre a mãe e o bebê (se o bebê for Rh positivo e a mãe Rh negativo), e,