Aconselhamento genético

O câncer de mama tem sido alvo de grande interesse desde a Antigüidade. Atualmente calcula-se que uma em cada doze mulheres que atinja os 70 anos de idade irá desenvolvê-lo, com previsão para o ano 2003 de 41.610 novos casos no Brasil, sendo a principal localização tumoral entre as mulheres das regiões Sul e Sudeste. Dentre os fatores de risco destacam-se: o cigarro, a obesidade, o consumo regular de álcool, a gravidez tardia (após os 30 anos), a menopausa tardia (após os 50 anos) e os aspectos genéticos (INCA, 2003).
Somente esses dados já justificariam a realização de estudos multidisciplinares, na tentativa de compreender os mecanismos de atuação dos diversos tipos de tumores possíveis, e de auxiliar essas mulheres sob vários aspectos: prevenção, diagnóstico, tratamentos, controle, entre outros. Além disso, é fundamental que sejam contempladas as implicações psicológicas associadas a essa doença que afeta um órgão representativo da feminilidade.
Entretanto, a expectativa de desenvolvimento do câncer na proporção de uma para cada doze mulheres sofre profunda alteração em algumas famílias, nas quais existe um componente hereditário. Há muito tempo pesquisadores do mundo todo vêm se dedicando a estudar grupos familiares nos quais a incidência de casos de câncer de mama se dá com uma freqüência elevada, atingindo muitas de suas mulheres. Por vezes não surge apenas o câncer de mama, podendo ocorrer ao mesmo tempo casos de câncer de ovário e outros, como melanoma, de próstata, de fígado etc, porém menos freqüentemente.
Com o crescente avanço tecnológico – especialmente com relação ao conhecimento do genoma humano – tornou-se possível a identificação de dois genes: BRCA1 e BRCA2 (breast cancer 1 – 2). Quando existem mutações em seu seqüenciamento, uma de suas expressões pode ser o desenvolvimento de tumores malignos, nas seguintes proporções:
•Câncer de mama em mulheres: 85% nos casos BRCA1 positivo e 40% nos casos BRCA2 positivo ao longo da vida, estimando-se