Tipos De Mutação

corrigir um mau pareamento de DNA, no entanto algumas mutações acontecem... Tipos de mutações Pode-se definir como um evento que dá origem a alterações qualitativas e quantitativas, no material genético, classificando-se em dois tipos: MUTAÇÃO GÊNICA MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA Mutações gênicas • Um alelo de um gene muda para um alelo diferente. • É também chamada de mutação de ponto. • Podem ser de diferentes tipos: SUBSTITUIÇÃO DE BASES ADIÇÃO DELEÇÃO INVERSÃO Adição …

MUTAÇÃO E REPARO DO DNA Profa. Dra. Maria Antonia Noventa Universidade de Franca - UNIFRAN EXERCÍCIO DO DIA 1 – O que é mutação? 2 – O que é mecanismo de reparo do DNA? Qual sua importância?  MUTAÇÕES - São alterações ou modificações súbitas e cromossomos, hereditária. acidentais podendo em genes acarretar ou variação  Existem mecanismos para a transmissão fiel da informação genética de geração para geração. DNA DNA Reparo do DNA

esboçará assuntos relevantes principalmente para quem tem curiosidade do saber sobre o corpo humano. Mutações: Alterações na sequência de bases na molécula de DNA constituinte do gene são chamadas de mutação gênica. Termo que se designar a definição da mudança que vem a acontecer na sequência de pares de um gene e também para definir mudanças no cariótipo, essas mutações no cariótipo são mutações ocorrentes no cromossomo, acontecem…

torno de 852 mmol / L, que suspeitávamos , assim, que o mãe também sofria da mesma doença. Este diagnóstico foi confirmado por sequenciamento de DNA : a mãe deu heterozigoto composto mutações , tanto para mutação p.Y414C amild , com uma actividade residual de HAP a 36 % [18] e uma mutação clássica p.R408W grave. Consequentemente, concluiu-se que a criança sofria de ambos PKU e maternal Síndrome de PKU . O rastreio de PKU não tinha sido realizada nesta especial mãe antes porque ela…

santo. BELÉM 2014 Sumário APRESENTAÇÃO: 5 1. MUTAÇÃO 7 1.1 Mutação Gênica..................................................................................................7 1.2 Mutações cromossômicas: 7 1.2.1 Mutações estruturais 7 1.2.2 Mutações numéricas: 8 2. RECOMBINAÇÃO GENÉTICA 8 3. DERIVA GENÉTICA 9 4. MIGRAÇÃO 9 5. SELEÇÃO NATURAL 10 5.1 Os tipos de seleção natural: 10  Seleção Sexual: este tipo de seleção ocorre quando os indivíduos de um sexo…

experimentalmente que a maioria das sequências altamente repetitivas de DNA de cromossomos eucariotos não são transcritas. O que isto indica a respeito da função deste tipo de DNA? 11) O que você entende por “orientação anti-paralela” das fitas de DNA? 12) Os ácidos nucleicos são constituídos por cadeias polinucleotídicas. Descreva resumidamente este tipo de composto. 13) Cite as principais diferenças entre RNA e DNA quanto à estrutura de nucleotídeos? 14) Quais as principais…

O QUE É MUTAÇÃO E POR QUE OCORRE? Na molécula de DNA encontramos os genes com as características do organismo. Todas as informações estão codificadas por uma sequência de bases nitrogenadas no próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção de uma proteína específica. Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente, nas propriedades da…

Mutação Gênica Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em certa sequência. Imagine, por exemplo, que em certo dia uma célula da epiderme de sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteína seja uma enzima que atue em uma reação química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele.…

INTRODUÇÃO Neste trabalho vou desenvolver a temática das mutações. Começo por uma breve explicação do DNA (designação, constituição, localização e função) e de seguida a abordagem das mutações, apresentando e desenvolvendo os tipos e exemplos de mutações e as suas causas. DNA O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula universal, ou seja, está presente em todos os seres e tem a mesma estrutura e composição química em todos

MOSAICISMO: IMPLICAÇÕES NA SÍNDROME DO X FRÁGIL Resumo A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao…