Fenilcetonúria não diagnosticada em pais de fenilcetonúricos , é que vale a pena ser verificado ?
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Fenilcetonúria não diagnosticada em pais de fenilcetonúricos , é que vale a pena ser verificado ?Sujeitos e métodos
Iremos descrever primeiro os dois casos relevantes para ilustrar a importância de diagnóstico na população de pacientes com PKU parental , e em seguida, para explicar em detalhe o método de cálculo do risco de MHPA / mPKU em pais com crianças PKU- positivos.
2.1. relatos de casos
No nosso centro , a coorte PKU é composto por um grupo de 120 pacientes cujo tamanho aumenta cada ano - com 2 a 3 novos casos diagnosticados por triagem neonatal. Relatamos dois casos de pais MHPA / mPKU identificados entre as mães dos 120 membros da coorte.
2.1.1 . Paciente 1
O primeiro caso diz respeito a um menino que nasceu full- termwith intra-uterino retardo do crescimento (peso : 2,75 kg , altura: 47 centímetros e circunferência da cabeça :
32 cm) . O teste de triagem neonatal PKU logo após o nascimento teve revelou o seu nível de Phe no sangue em 1100 mmol / L. Tinha sido tratado por com uma dieta metabólica regular e acompanhamento nutricional , mas, apesar o excelente controle metabólico (98 % dos níveis de Phe em 600 mmol / L durante os primeiros 10 anos de vida) , ele apresentava microcefalia e desenvolvimento atrasar (QI feito byWISC IV: 68) . Examinamos essa criança quando
Ele tinha 11 anos quando ele estava preparado para sair da cidade para a família razões. Com o fato de que a PKU metabólica acompanhamento foi excelente durante a infância ( até 10-11 anos de idade) e que no momento do nascimento ele já mostrou microcefalia , buscamos outras causas para explicar seu pré-natal microcefalia incluindo PKU materna. Consequentemente, nós examinou sua mãe e medido seu nível de Phe no sangue. Como seu Phe nível no sangue ficou em torno de 852 mmol / L, que suspeitávamos , assim, que o mãe também sofria da mesma doença. Este diagnóstico foi confirmado por sequenciamento de DNA : a mãe deu heterozigoto composto mutações , tanto