Sindrome De Xxy

Introdução Este trabalho visa expor a Síndrome de Klinefelter, suas caracteristicas, principais sintomas, tratamentos e complicações. O que é a Síndrome de Klinefelter Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. Doenças cromossômicas são consequências…

Síndrome de Donw A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos, ela uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos. Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. Diagnóstico O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da

no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de…

Síndrome de Down A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie…

SÍNDROME DE KLINEFELTER DEFINIÇÃO • Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. • A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. • Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas…

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; De uma das condições intersexuais mais comuns. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido á atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, corpo eunucóide ,…

no mesmo cromossomo é um caso de Linkage). A meiose e a 2ª lei de Mendel: A segregação independente postulada por Mendel só e valida para o caso em que os genes estejam localizados em cromossomos diferentes. Síndromes relacionado a erros da meiose A mitose é um processo de divisão celular conservativa, já que a partir de uma célula inicial, originam-se duas células com a mesma composição genética (mesmo número e tipo de cromossomos), mantendo assim…

Síndrome de Klinefelter O que é ?  É o número anormal de cromossomos no genótipo de individuo do sexo masculino (47 XXY) Comparando NORMAL Síndrome de Klinefelter Comparando visualmente Características da Síndrome   Problemas de fala ou de leitura; Testículos sempre pequenos;  Estatura elevada;  Infertilidade; Mamas ligeiramente volumosas; Poucos pelos faciais; Algum déficit auditivo; Baixa óssea; densidade CAUSAS Não Obstrução Mosaicismo  Quando…

SOUZA Alterações Cromossômicas São Paulo 25 de junho de 2015 Síndrome de deleção Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndrome do cri Du chat (síndroma do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebe afetado por esta síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma…

anormalidades autossômicas. Porém, eles normalmente são muito menos severos nos seus efeitos. A alta freqüência de pessoas com aberrações de cromossomos sexuais é, em parte, devido ao fato de que dificilmente suas alterações são fatais. Como a síndrome de Down e outros problemas autossômicos, grandes anormalidades geradas pelos cromossomos sexuais podem ser diagnosticadas antes do nascimento por amniocentese e amostra dos vilos coriônicos pela coriocentese (1). Anormalidades dos…