Sindrome De Xxy

cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Freqüência (/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1a2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21. Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.…

A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum encontrada em seres humanos. A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Visto que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afetados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais. A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossômica envolvendo o…

A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade …

Síndrome de Down O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.

Exercícios de Biologia Cromossomos e Anomalias 1) (Unicamp-2008) A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2 % dos recém-nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose. a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose. b) Explique os…

trabalho a seguir apresentará as características das cinco síndromes mais comuns causadas por mutações cromossômicas e seus respectivos cariótipos. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter A Síndrome de klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na…

Síndrome de Turner A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia…

Faculdade Pitágoras Enfermagem “Alterações Cromossômicas” Tema: Síndrome do duplo Y Ciências Moleculares e Celulares Nomes: Rafael Alves, Danielle Araújo, Dayane, Carol, ***, *** Professor: Luciene das Graças Evangelista Massara Belo Horizonte 2014 1. INTRODUÇÃO.................................................................................2 2. HISTÓRICO...............................................

o sexo, o vigésimo terceiro. Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY. Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células. Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento antissociais…