Patologias Geneticas

Informação Genética O conceito de informação genética é muito amplo, porém, resumidamente, pode-se considerar toda e qualquer informação obtida a partir de sequências gênicas, cariótipo, produtos gênicos e até análise de características hereditárias. Essas informações podem ser obtidas a partir de amostras biológicas de um indivíduo, de uma família, ou de um grupo de pessoas (ex. etnias). Todas as informações genéticas de um indivíduo estão contidas em seus genes, podendo também,…

Principais pontos do roteiro de apresentação: Trabalho de Genética. Abertura com vinheta do jornal, apresentação dos participantes, slides simultâneos. Boa noite, eu sou Jaciane Bernardes! Boa noite, eu sou Lucas Bonner! O jornal Psicoloucos começa agora com um assunto polêmico, pois, certamente cairá na prova: A relação do cariótipo humano, com uma das mais raras síndromes que podem afetar o individuo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para elucidarmos as nossas dúvidas e a dos

proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da formação embrionária. Nesses casos o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo. Trata-se de uma patologia letal, podendo ser diagnosticada com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação. 1.1 ETIOLOGIA Existem diversas causas para a anencefalia, porém a mais comum é a falta de ácido fólico antes e durante os primeiros meses de…

Tecnologia da Informação/NET Genética Clínica e Aplicada I/Adjunto/NUSMIAD Psicologia e Recursos Humanos/NUCISP Pneumologia/NUSAI Metodologia da Pesquisa/Adjunto40h/NUCISP Farmacologia/Auxiliar/NUCIB Fundamentos de Física e Proteção Radiológica/NET Metodologia da Pesquisa/Assistente/NUCISP Metodologia da Pesquisa/Assistente/NUCISP Gestão de Processos e Recursos Humanos/NUCISP Oftalmologia/NUSAI Patologia Geral/NUCIB AudiologiaAASI/NUSAI Dermatologia/NUSAI Genética Clínica e…

PATOLOGIA GERAL - DB-301, UNIDADE I, FOP/UNICAMP ÁREAS DE SEMIOLOGIA E PATOLOGIA LESÃO E MORTE CELULAR As células e os tecidos estão organizados e capacitados a desempenhar funções necessárias à manutenção da vida do indivíduo. Dependendo do estímulo pode ocorrer a adaptação necessária, como nas células musculares do halterofilista ou na hiperqueratose das mãos do lavrador. Como exemplo de adaptações fisiológicas temos a mobilização de cálcio da matriz óssea apelos osteoclastos…

Curricular, Prof. Odete Amaral a realização de um trabalho cuja temática estivesse inerente à disciplina e ao curso de Licenciatura em Enfermagem. Desenvolvemos portanto o tema “Cancro da mama”, pois tal como é do conhecimento geral, o cancro é uma patologia cuja incidência e prevalência tem vindo a aumentar devido a alterações das sociedades e dos estilos de vida. Tendo em conta que tem maior incidência no sexo feminino, estima-se que um em cada dez dos novos casos diagnósticos…

coletar os dados clínicos para auxiliar na compreensão da extensão das perdas e explorar os pontos intactos que cada patologia provoca no sistema nervoso central de cada paciente. A partir desta avaliação neuropsicológica é possível estabelecer tipos de intervenção, de reabilitação particular e específica para indivíduos e/ou grupos de pacientes com disfunções adquiridas, genéticas, primariamente neurológicas ou secundariamente a outros distúrbios.O que é neuropsicologia?Conforme…

As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções. E as doenças mitocondriais podem afectar tanto o sexo masculino como o sexo feminino. Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com…

Apresentam de forma polissêmica, ou seja, possuidor de diversos significados, por exemplo: na Grécia antiga o suicídio era visto como uma morte voluntária não sendo um ato condenado e a partir do século XX até os dias de hoje o suicídio é visto como uma patologia. Elas relacionam também o suicídio com o trabalho, as relações de trabalho sofrem grandes transformações ao longo do tempo, tornando-se mais flexíveis e instáveis à medida que foram surgindo os contratos temporários,…

TIPO IV: DOENÇA DE ANDERSEN A deficiência da enzima ramificadora, também conhecida como doença de Andersen ou glicogenose do tipo IV tem origem em uma anomalia genética, ou seja, é causada por um gene autossômico recessivo e é considerada como uma moléstia rara, esse gene afeta a produção da enzima amilo(1,4-1,6)trans-glicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado. Neste caso o glicogênio não é ramificado, assim, adquire uma forma muito longa, ou seja, não apresenta as…