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As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções. E as doenças mitocondriais podem afectar tanto o sexo masculino como o sexo feminino.
Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com maior quantidade de mitocôndrias com ADN mutado – o feto vai apresentar uma doença generalizada com fenótipo mais grave, ou ovócitos com menor quantidade de mitocôndrias com menos ADN mutado e assim o feto surge com uma doença mais restrita, a um ou outro tecido, e por isso, com fenótipo mais atenuado.
As várias moléculas de ADN dentro da mitocôndria podem estar em Homoplasmia, sem cópias mutadas, ou em Heteroplasmia, quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de ADN mitocondrial normal, podendo originar doenças degenerativas.
As doenças mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas e muitas vezes são também abordadas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas.
As doenças degenerativas mitocondriais têm relação com perda de função a nível celular e orgânico originando doenças por intoxicação, que provocam danos celulares tóxicos, ou por deficiência energética da célula.
Os diversos tecidos têm diferentes requerimentos energéticos - efeito limitante, ou seja, há tecidos que precisam de muito mais energia do que outros. Desta forma, os tecidos com menor necessidade energética e que possuam mutações a nível do ADN mitocondrial, podem não apresentar sintomatologia. Por outro lado as carências energéticas em tecidos como o cérebro e o sistema muscular vão ser mais graves, daí que muitas das doenças mitocondriais sejam encaradas como encefalomiopatias.
A mesma mutação mitocondrial pode surgir com diferentes manifestações, associadas a