Patologias Geneticas

Há múltiplos fatores envolvidos no seu aparecimento, entre eles os fatores genéticos (hereditários ou adquiridos). Acredita-se que agentes cancerígenos (físicos, químicos e biológicos), principalmente ambientais e dietéticos, provoquem mutações genéticas específicas no ácido desoxirribonucléico (ADN) nuclear das células do epitélio intestinal, produzindo mutações, fraturas cromossômicas e outras alterações do material genético. O câncer do Intestino Grosso compreende: (cólon, reto e…

Valadares Camila Ohana Jhuly Laurindo Núbia Borges Renata Lizandra Tatiana Dias Thayrisson Costa Professora: Carla Eustaquio Matéria: Embriologia e Genética Turno: Noite Belo Horizonte – MG 30 de Novembro de 2013 Sumario 1. Introdução 2. Objetivo 3. Pressão Arterial 4. Hipertensão 4.1 Hipertensão e a Genética 4.1.1 Hipertensão Hereditária Monogênica 4.1.2 Hipertensão Essencial 4.2 Hipertensão e a Embriologia 4.2.1. Hipertensão Gestacional 4.3…

habitual) e da libido dentre outros. A depressão pode ter sido causada por alguma situação de stress, perda familiar, personalidade perfeccionista, perda de posição social ou profissional, gravidez, ou ate mesmo pode vir a se ter uma predisposição genética. É imprescindível o acompanhamento psicológico, pois a depressão é uma doença. Há uma série de evidências que mostram alterações químicas no cérebro do indivíduo deprimido, principalmente com relação aos neurotransmissores…

insuficientes.1,3,4,10,13 O colágeno tipo I é codificado pela expressão genética representada pelas cadeias alfa 1 (COLIA1) e a alfa 2 (COLIA2), que devem estar, funcionalmente, sempre bem coordenadas e reguladas. Os genes que codificam o colágeno tipo I têm sido freqüentemente estudados nas suas relações com a osteoporose2,7 e a menopausa2. Porém existem fortes indícios de que desordens difusas do tecido conectivo, de origem genética, podem implicar, também, na gênese da IUE.9,12…

na composição química e atividades metabólicas de todas as células. Também foi reconhecido que o funcionamento de um organismo como um todo resulta da soma de atividades e interações das unidades celulares. Virchow aplicou a Teoria celular à Patologia e Kölliker a estendeu à Embriologia depois que foi demonstrado que o espermatozoide e o óvulo eram células de cuja fusão se desenvolve o organismo. Nesta mesma época, Brown estabeleceu que o núcleo é um componente fundamental e…

palato ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, podendo ocorrer entre a quarta e décima semana de gestação, durante o desenvolvimento do embrião. Veremos questões como a causa da patologia, o tratamento adequado, a amamentação, o pré e pós operatório e o importante papel da enfermagem com relação a essa patologia. Desenvolvimento O lábio leporino é uma abertura no lábio ou no palato, podendo ser completa, lábio e palato. Essas aberturas resultam do desenvolvimento incompleto…

pessoas no mundo com demência [2]. É uma doença neurodegenerativa progressiva que apresenta duas lesões cardinais características: placas senis e emaranhados neurofibrilares. Estas alterações neuropatológicas podem ser provocadas por alterações genéticas e ambientais [3]. Durante a década passada, muitas hipóteses foram propostas para a patogénese da Doença de Alzheimer. Aquelas que foram globalmente aceites foram a teoria da cascata de β-amilóide e a teoria da hiperfosforilação da…

A Distrofia Muscular de Duschenne, doença progressiva e mais grave de todas as distrofias musculares. Essa patologia se manifesta basicamente em indivíduos do sexo masculino (em 99% dos casos), tendo em vista que é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Grande parte das mulheres portadoras da alteração gênica, não manifesta a patologia, entretanto, muitas vezes acaba passando para seus descendentes. É possível perceber, através da literatura, que a descrição de pacientes do sexo feminino

Métodos diagnósticos em Patologia VI: Cultura Celular CULTURA CELULAR A técnica de cultura celular foi introduzida no início deste século e desde então tem experimentado notado avanço, especialmente nas últimas décadas. Com os recursos hoje disponíveis, a cultura celular constitui um instrumento de trabalho muito valioso para os estudos nos mais diferentes ramos da biologia. Na Patologia, tem dado inestimável colaboração, particularmente na elucidação de muitos aspectos das…

Universidade Federal de Santa Catarina CCS – Centro de Ciências da Saúde Genética e Biologia Molecular ATIVIDADE 1 – Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer? R: As duas principais características histológicas da Doença de Alzheimer são a presença de placas neuríticas e de emaranhados neurofibrilares. As placas neuríticas são acúmulos extracelulares da proteína beta-amilóide (Aβ), enquanto os emaranhados neurofibrilares são compostos por proteínas Tau…