Padrão De Herança Autossomico Recessivo

cruzamentos de machos cinza puros com fêmeas pretas puras, ele obteve, em F1, machos pretos e fêmeas cinza. Cruzando estes F1 entre si, obteve machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção. Aponte, a partir dos resultados obtidos, qual o padrão de herança de cor das asas e qual o sexo heterogamético nessas mariposas. a) Autossômica, a cor preta é recessiva e a fêmea é o sexo heterogamético. b) Autossômica, a cor preta é recessiva e o macho é o sexo heterogamético. c)…

premio Nobel de química, fundamental para o estudo da galactosemia. Podem ocorrer 3 deficiências enzimáticas na via de Leloir, conseqüentemente 3 etiologias de galactosemia: Os três subtipos de Galactosemia 1,2 e 3 , apresentam padrão de herança autossômico recessivo. Galactosemia 1 - por deficiência de GALT (enzima galactose-1-fosfato uridil transferase), Galactosemia 2 - por deficiência de GALK (enzima galactoquinase), Galactosemia 3 - por deficiência de GALE (enzima UDP…

mutações comuns é útil na identificação de indivíduos com SPAI-1, entretanto, como mutações múltiplas têm sido descritas, a ausência das mutações mais comuns podem não excluir o diagnóstico da SPAI-1. A doença é transmitida por um modo de herança autossômico recessivo. O gene AIRE está localizado no cromossomo 21q22.3 e é importante para começar a transcrição de antígenos periféricos no interior de células epiteliais da região medular do timo. A expressão desses antígenos é importante…

famílias de DNA satélite variam quanto à localização no genoma, comprimento total da série em tandem, comprimrnto das unidades repetidas que constituem a série. TÉCNICAS DE ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS O estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança denomina-se citogenética. A ciência da citogenética humana moderna data de 1956, quando Tjio e Levan criaram técnicas eficazes para análise dos cromossomos e estabeleceram que o número normal de cromossomos é de 46. Os cromossomos de…

importantes puderam ser mapeadas, como em 1986 a Granulomatose Crônica e a Distrofia Muscular de Duchenne e, em 1989, a Retinoblastia e a Fibrose Cística. Com o mapeamento de genes foi possível traçar o perfil das doenças, a sua localização exata, seu padrão de transmissão e mutações correlatas. Também apenas na década de 80 se tornou possível o seqüenciamento do DNA, com o desenvolvimento, por Leroy Hood, do primeiro seqüenciador semi-automatizado 1983-1993- Mapeamento da 1ª…

diagnóstico. A PTI aguda é a apresentação mais comum em crianças, e, em geral, é autolimitada e cursa com bom prognóstico. Já a PTI crônica ocorre mais frequentemente em adultos, e raramente cursa com cura espontânea. 4. Diagnóstico Não há um teste padrão-ouro que indique o diagnóstico de PTI, o qual se faz pela exclusão de patologias que levam a plaquetopenia isolada (ver Figura 1). 5. Tratamento Em crianças, o quadro é autolimitado e geralmente desencadeado por doença…

CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜINIDADE Quando se estuda o padrão de herança das anomalias recessivas enfatiza-se que, entre os indivíduos afetados por elas, a porcentagem dos que são filhos de casais consangüíneos pode atingir valores muito altos, porque tais casais têm maior probabilidade de gerar filhos homozigotos do que os não-consangüíneos. Mas, se os casamentos consangüíneos aumentam a probabilidade de homozigose em seus filhos, está claro, também, que a elevação da taxa…

conseqüentemente, os genes mutantes, ficam expostos à seleção natural desde o momento do surgimento dessas mutações. Não é esse, porém, o caso das mutações dominantes com penetrância incompleta, nem daquelas que se manifestam apenas em homozigose (fenótipo recessivo). Nesse último caso, os mutantes somente se expõem à seleção natural quando atingem freqüências que permitem o aparecimento de homozigotos. GENES LETAIS Se uma mutação produzir um alelo que confere a seus portadores um…

quanto ao risco de indução de teratógenicidade. Sabe-se que somente de 2 a 3% das malformações são decorrentes dee medicamentos e produtos químicos. Tipos e causas. Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores. Determinar a fase da gravidez em que as…

2 Revisão Bibliográfica 3.3 Critérios de inclusão 3.4 Tipos de seleção e leitura 4­ DESENVOLVIMENTO 5­ CONSIDERAÇÕES FINAIS 6­ REFERÊNCIAS  INTRODUÇÃO Existem doenças genéticas de caráter autossômico recessivo visto que a fenilcetonúria se enquadra neste contexto. Para que a patologia se manifeste é necessário que o gene PHA ,localizado no cromossomo 12 impossibilite a conversão do aminoácido…