ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 INTRODUÇÃO As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo)de uma substancia.Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto.Conseqüências, acúmulo de substancias normalmente presentes em pequenas quantidades, deficiência de produtos intermediários críticos , deficiência de produtos finais específicos, excesso nocivo de produtos das vias metabólicas acessórias . ERROS INATOS DO METABOLISMO – EIM Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo

Vale do Itajaí Aluna: Ana carolina Zedral Bento Curso: Nutrição 1º/14 GALACTOSEMIA Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). São comumente causados por genes mutantes que geralmente resultam em proteínas anormais,…

Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT Coordenação do Curso de Nutrição Disciplina: Genética Professora: Maria José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam,…

ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA: Doenças Oncológicas, Doenças Hematológicas e Erros Inatos do Metabolismo. ASSIS/SP 3º. Semestre Farmácia SUMÁRIO 1. DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS ONCOLÓGICAS...............03 1.1. BIOLOGIA DO CÂNCER.....................................................03 1.1.1. Base genética do câncer......................................................03 1.1.2. Câncer nas famílias..............................................................06 1.1.3.…

INTRODUÇÂO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a…

TESTE MÚLTIPLO DA FEPE CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO AD E PROTE ÇÃ AO O EC U M Ê IC O N Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) IO A PC ÇÃ EX C E NA L FUN D Elaboração: FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL - FEPE Centro de Pesquisas - Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Paraná Av. Pref. Lothário Meissner, 836 - Jardim Botânico 80210-170 - Curitiba - Paraná - Brasil Fone/Fax: 55…

qualidade. À CAPES pela bolsa de estudos concedida. E por fim, porém de maneira alguma menos importante, agradeço a Deus por ter colocado todas essas pessoas maravilhosas no meu caminho. v Resumo RESUMO Dissertação de Mestrado Programa de Pós-Graduação em Bioquímica Toxicológica Universidade Federal de Santa Maria, RS, Brasil EFEITO NEUROPROTETOR DA CREATINA E AVALIAÇÃO DOS PARÂMETROS CINÉTICOS DA CAPTAÇÃO DE GLUTAMATO INDUZIDOS PELO ÁCIDO GLUTÁRICO NO ESTRIADO DE…

amigos, companheiros, professores e familiares, que estão conosco na caminhada da vida e nos incentivado a ir em busca do conhecimento. EPIGRAFE “Determinação, coragem e autoconfiança são fatores decisivos para o sucesso. Se estamos possuídos por uma inabalável determinação, conseguiremos supera-los. Independentemente das circunstâncias, devemos sempre ser humildes, recatados e despidos de orgulho”. Dalai Lama. RESUMO O presente…

possui essencialmente a mesma constituição genética, portanto, o material genético precisa ser confiavelmente replicado em cada multiplicação celular, sem erros. 2ª – O material genético precisa ter um grande conteúdo de informação, pois terá que codificar a enorme quantidade de proteínas que um organismo expressa. 3ª – O DNA precisa per¬mitir que a informação codificada mude em raras ocasiões. Essas mudanças, chamadas mutações, fornecem o material bruto para variação genética no…

CÁLCIO NA FENILCETONÚRIA | 419 COMUNICAÇÃO | COMMUNICATION Metabolismo do cálcio na fenilcetonúria Calcium metabolism in phenilketonuria Fabiana Ferreira MARTINS 1 Andréa Barcellos MENDES 1 Wanise Maria de Souza CRUZ 1 Gilson Teles BOAVENTURA 1 RESUMO A Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina. O tratamento é essencialmente dietético e envolve uma restrição severa no consumo de alimentos contendo aminoácido fenilalanina. Embora a…