O Que E Euploidia

Numéricas    Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. Euploidias    Monoploidias (n)  ocorre a perda de um cromossomo de cada par. Triploidias (3n)  ocorre o acréscimo de um cromossomo em cada par.…

SALVADOR 2013 COLEGIO NOVO EDUCAR ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato…

que alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número, seja a estrutura dos cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser: 1. Numéricas: envolvem alterações no número cromossômico. Estas podem ser subclassificadas em euploidias e aneuploidias. Euploidias - um indivíduo ou célula diplóide normal tem dois genomas (2n). Euplóides são células ou organismos nos quais o número de genomas (n) ocorre em múltiplos inteiros (n, 3n, 4n, 5n, etc.). Aneuploidias - neste tipo de modificação, o

São alterações numéricas: a) Deleção e duplicação b) Euploidias e Aneuploidias c) Translocação e inversão Acerto: → 2 Erro: ← 2 São alterações numéricas: c) Deleção e duplicação d) Euploidias e Aneuploidias c) Translocação e inversão Acerto: → 2 Erro: ← 2 São alterações numéricas: e) Deleção e duplicação f) Euploidias e Aneuploidias c) Translocação e inversão

isto é, monossomia. A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação normal dos cromossomos durante a divisão celular, epode ocorrer durante meiose ou mitose. Euploidia Diminuição de um ou aumento de, pelo menos, um conjunto cromossômico haplóide. Euplóidia refere-se ao múltiplo exato de N, (o número do cromossomo num gameta normal haplóide). Onúmero de cromossomos numa célula somática normal é diplóide, ou (2N). As constituições…

47 47 47 47 47 47 47 24 Erro durante a Meiose Zigoto NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA 23 46 46 46 46 46 47 45 23 Zigoto Erro durante a Mitose Mosaicismo Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo 1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE EUPLOIDIA: TRIPLOIDE • • • Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides…

cromossomos (2n+n=3n) Monossomias Perda de um cromossomo (2n-1) Tetraploidias Ganho de dois lotes de cromossomos (2n+2n=4n) Trissomias Ganho de um cromossomo (2n+1) Tetrassomias Ganho de um par de cromossomos (2n+2) Euploidias Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Ex.: Triploidia Alterações de aneuplodia  Síndrome de Down: É a trissomia do cromossomo 21, os indivíduos com essa…

Cromossômicas Numéricas • Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). • Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. • Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. Euploidias • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.…

cromossômicas • Alteram de maneira visível ao microscópio, seja o número ou a estrutura dos cromossomos. Podem ser: NUMÉRICAS OU ESTRUTURAIS Numéricas Envolvem alterações no número cromossômico e podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. Euploidia • Envolve alterações em conjuntos inteiros de cromossomos, resultando em poliploidia (3n, 4n, 5n...) Ex. O trigo apresenta variedades 2n, 4n e 6n. 2n: grãos pequenos e baixa produtividade; 4n: grãos maiores e…

de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas. As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão…