Mutações De Ponto

justaposição dos cromossomas gene a gene. Profase I (cont.) Cromossomas Pontos de quiasma Pontos de quiasma Nucléolo Núcleo Espiralização da cromatina (cromossomas curtos e grossos). Os cromatídeos passam a ser visíveis e os bivalentes passam a chamar-se tétradas cromatídicas; Formação de pontos de quiasma e ocorrência de crossing-over. Quatro cromatídeos (2 cromossomas) Profase I (fim) Pontos de quiasma Cromossomas homólogos Núcleo …

................. 40 Mecanismos de mutações espontâneas ......................................................................................... 42 Mutação......................................................................................................................................... 44 Efeitos fenotípicos ........................................................................................................................ 45 Efeitos de mutações em genes de globina humana ........

Encefalomiopatia mitocondrial. A Síndrome de MELAS ou Encefalomiopatia mitocondrial, Acidose lática e Infartes cerebrais resulta de mutação no DNA mitocondrial, , causando problema com todas as rotas metabólicas e funções da mitocôndria. Uma das mutações que podem ocorrer no gene MTTL1 envolve a substituição de guanina por adenina (A por G) na posição 3243 do tRNA da leucina. Esta mutação é encontrada em 90% dos pacientes com MELAS e parece interferir não somente na síntese de RNAt…

Miranda Arnoni - RA 914127584 Naiana Bonfim dos Santos - RA 914127225 Ana Paula dos Santos - RA 914117223 Thais Alves Munhoz - RA 914121741 Mutação e Cromossomos São Paulo 2014 Introdução As mutações gênicas são definidas como uma mudança perpétua no material genético que causam correções no fenótipo do indivíduo, sendo assim, a mutação somática que afeta apenas um indivíduo, e a mutação germinativa que pode aparentar nas…

Sequenciamento revela alterações Genômicas Completas em Oito Linhas de Células Cancerígenas É estabelecido que as alterações genômicas desempenham um papel essencial em pontos como oncogênese, progressão da patologia e na resposta do tumor à intervenção terapêutica. Os avanços das tecnologias de sequenciamento de próxima geração oferecem recursos para a varredura de diversos tipos de genomas mutantes e com exclusões ou alterações de número de cópias cromossômicas. Segundo…

MUTAÇÃO GENÉTICA - ALTERAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO MUTAÇÕES: *São relativamente raras, aleatórias e geralmente prejudiciais. *Acontece espontaneamente em todas as espécies de seres vivos. *São importantes para a evolução das espécies. *Podem levar à perda de função de um gene ou à uma nova função. MUTAÇÕES GÊNICAS *mutações pontuais *fatores que aumentam sua ocorrência: radiação como RAIO-X e radiação ULTRAVIOLETA (UVA e UVB) *a incidência de mutações é tão elevada quer um organismo se…

em certas doenças evoluiu rapidamente desde 1988, quando as primeiras mutações no mtDNA foram descobertas, permitindo que muitas doenças fossem classificadas como distúrbios mitocondriais por causa de características morfológicas ou bioquímicas anormais da mitocôndria ou por causa de um padrão de herança materna. Nos últimos cinco anos, observaram-se avanços importantes em nossa compreensão de genética mitocondrial e como mutações do mtDNA causam doença. Entender estes processos é de…

GENÉTICO: Universal: o mesmo em praticamente todos os organismos conhecidos. Degenerado: o mesmo aminoácido pode ser codificado por mais de um códon. Não ambíguo: sempre uma determinada trinca significa um determinado aminoácido. Em relação às mutações, é mais drástico a deleção ou adição de uma base porque assim muda-se todo o código de leitura. AUG é sempre o começo e UAA, UAG e UGA são as terminações. SÍNTESE DE PROTEÍNAS - TRADUÇÃO Estrutura do t-RNA: cada aa é…

BARBARA CORDEIRO LARISSE DE SOUZA THAIS ZANCHETA SÃO PAULO 2014 1 SUMÁRIO 1.INTRODUÇÃO .................................................................................................................................. 3 2. CICLO CELULAR E SUAS MUTAÇÕES....................................................................................... 4 3. PROTONCOGENES, ONCOGENES E GENES SUPRESSORES DE TUMOR ....................... 6 3.1 TRANSFORMAÇÃO DE PROTONGENE PARA ONCONGENE…

Genética Animal - Mutação 1 MUTAÇÃO GÊNICA Mutação é uma alteração súbita e herdável na estrutura do material genético. Esta alteração pode levar a uma mudança correspondente no fenótipo do indivíduo. As mutações são fontes extremamente importantes de variabilidade genética nas populações, pois fornecem novas informações genéticas. A recombinação – mistura de genes paternos durante a meiose por meio de crossing over -, que é outra fonte de variabilidade, apenas rearranja…