Mutações Cromossómicas Numéricas

Mutações É a transformação dos genes que determina o aparecimento de novos caracteres. É esse fenómeno que resulta da alteração do ADN obtida sem interacção com outra molécula de ADN e que é responsável pela modificação hereditária das características do ser vivo onde ocorreu que se chama mutação. As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan,…

Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e env olver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas…

congênitas influenciadas por fatores genéticos. 2. Classificação As anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas em três grandes grupos: *Anomalias cromossômicas numéricas; *Anomalias cromossômicas estruturais; *Anomalias causadas por genes mutantes. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS As anomalias numéricas podem ser de dois tipo: *Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, seja para um número maior ou menor de cromossomos.…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA CENTRO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR NORTE DO RS ALESSANDRA BENTO Júlia Caetano Manfio Luciana Gregory Luísa Antunes Lencina Luísa Lima Bertoletti Maurício Piovesan Vanessa Renz Frederico Westphalen, RS, Brasil 2011 Mutações São mudanças estruturais ou químicas na molécula de DNA. A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a matéria prima para a evolução. A recombinação apenas rearranja essa variabilidade em…

Anormalidades Cromossômicas Anormalidade/Síndrome Alteração gênica/Padrão de Herança Alterações fenotípicas Acondroplasia Mutação com ganho de função do gene FGFR3, o que inibe a proliferação dos condrócitos dentro da placa de crescimento e consequente encurtamento dos ossos longos e diferenciação anormal dos demais /Herança autossômica dominante Encurtamento de membros desde a fase pré-natal Macrocefalia e hipoplasia da face média Retardo no desenvolvimento motor( hipotonia,…

de estudo. MÓDULO 5 · Características cromossômicas gerais. · Cariótipo humano normal. · Alterações cromossômicas numéricas: principais síndromes. · Alterações cromossômicas estruturais: principais síndromes. MÓDULO 6 · Câncer: características gerais da doença. · A natureza genética do câncer: mutações em proto-oncogenes e genes de supressão tumoral. · Agentes cancerígenos. · Mutações cancerígenas herdadas. MÓDULO 7 · …

Luciana “MUTAÇÕES GENÉTICAS” “Mutações Genéticas” é um trabalho bimestral apresentado ao Colégio Desafio como requisito parcial para obtenção de nota e fechamento da média do Terceiro Bimestre de Biologia. Orientador: Professora Luciana Osasco 2013 SUMÁRIO 1. Introdução.............................................................................................. 2. Mutações Genéticas............................................................

Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.

Caracterizar mutações génicas (por delecção, inserção e substituição), mutações cromossómicas estruturais (delecção, duplicação, inversão, translocação) e numéricas (nulissomias, monossomias, trissomias, haploidias, poliploidias). Relacionar as causas das mutações com erros ocorridos durante processos celulares como a replicação e a divisão do núcleo por mitose ou meiose. Relacionar a redundância do código genético com a ocorrência de mutações génicas silenciosas. Avaliar os efeitos de…

ela pode ser suficiente para provocar o surgimento de uma característica nova no organismo. Dessa forma, podemos concluir que a mutação é uma mudança brusca que ocorre ao acaso no material genético e que pode ser transmitida aos descendentes. As mutações são induzidas pelos agentes mutagênicos, que podem ser de origem química ou física. Defeito no mecanismo de duplicação do DNA, exposição a radiações ionizantes (que causam a formação de íons dentro das células), como os raio X, raios…