Mutação Humanos

VII – Genética………………………………………………………………………. 8 VIII – Tratamento…………………………………………………………………... 9 IX – Conclusão…………………………………………………………………….. 10 X – Bibliografia……………………………………………………………………... 11 I - Introdução Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos que consistem no material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento do organismo. Vinte e dois desses 23 pares de cromossomos são iguais no homem…

principais fatores genéticos envolvidos no processo de domesticação das plantas são: mutação; hibridação interespecífica; poliploidia; e seleção artificial. Mutação A mutação é definida como a alteração súbita nos genes existentes, sendo o único processo genético que cria variabilidade (cria novos alelos). A mutação é dividida em diferentes tipos: gênicas, extranucleares e cromossômicas. Na mutação gênica ou mutação de ponto as modificações ocorrem nas bases nitrogenadas do DNA. As…

reparação que usa a cadeia intacta como modelo. 13 Natureza das mutações Transformação química Erros de replicação Erros na divisão celular Integração de elementos genéticos móveis. A taxa de mutação numa célula Em células eucarióticas - 10-9. Um gene com 103 nucleótidos codificantes sofre uma mutação em cada 106 gerações celulares. Em células procariotas - Muito variável. Pode ir até 10-3 14 Engenharia genética - Capacidade de manipular ácidos nucléicos de forma bem definida e…

rara, com causas diferentes que têm características semelhantes: Tipo 1 neurofibromatose (Nf1) – ou doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose periférica. É transmitido no cromossoma 17 e é causada principalmente por mutação (ao invés de exclusão) do gene NF1. Logo após o nascimento várias marcas de nascença (hiperpigmentação) podem aparecer em diferentes partes do corpo. Durante a infância lesões cutânea tardia (tumores na pele) e lesões subcutâneas…

sistema imunológico das pessoas não está preparado para combater a doença, que se espalha rapidamente fazendo várias vítimas. Uma epidemia pode acontecer também quando ocorre uma mutação no vírus, pegando de surpresa o sistema de defesa das pessoas. O vírus da gripe (influenza), por exemplo, está em constante processo de mutação. Campanhas de vacinação em massa são importantes para evitar epidemias. Pandemia A pandemia é uma epidemia que atinge grandes proporções, podendo se…

normal de manutenção do desenvolvimento da prole (do feto), durante os nove meses de gestação e atenção materna após o nascimento. Portanto, por análise da seleção sexual, desconsiderando a afinidade entre os seres (a monogamia), seria o indivíduo humano masculino um organismo procriador em série; e o feminino, obedecendo a ovulação, a fecundação, a gestação e o cuidado parental. Seleção Natural versus Seleção Artificial Gosto de…

se dão devido à alteração dos cromossomos, podendo ser descobertas antes ou após o nascimento. O teste do pezinho que pode constatar a doença é feito após o nascimento da criança. Desenvolvimento As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará…

uma mutação dinâmica : a expansão progressiva de repetições trinucleotídicas polimórfica ( CGG ) n situadas na região promotora do gene da RMF em Xq27.3 . A clonagem do gene da RMF e a elucidação da base molecular da síndrome X frágil é de grande importância para o diagnóstico e compreensão deste tipo invulgar de mutação . Apesar de amplamente estudado , o mecanismo por trás da transição de estável normal ( CGG ) n alelos para o estado de portador ( uma pré-mutação instável) e da…

variação e evolução” By Marcelo Guerra Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina Cromossomo, DNA e Cromatina A = distância da Lua à Terra = 384.403 km Humanos Diâmetro da Terra é de 12.756 km Diâmetro da Lua é de 3.476 km 1013 células 46 cromossomos 2 metros de DNA ~52.000 x A Cromossomo, DNA e Cromatina Estrutura e Função dos Cromossomos Telômeros Braço Curto (p)…

um total de 6 cromossomos. Os seres humanos têm 23 pares e um total de 46 cromossomos Aberrações cromossômicas As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou…