Mutação Cromossomicas

tais mutações ocorrem de maneira espontânea nos humanos, e na ciência a modificação dos genes acontece de maneira forçada. Uma mutação é definida como qualquer alteração qualitativa ou quantitativa no material genético. Podendo ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. Quando falamos do avanço da ciência, a mutação e algo extremamente importante, pois atua de maneira crucial no processo de evolução da espécie, pois da origem as…

que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. 2 Mutação Silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º nucleótido de cada codão), mas que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido, devido à redundância do código genético. São muito comuns e responsáveis pela diversidade genética que não é expressa fenotipicamente. Mutação com perda de sentido: Substituição de uma base do DNA por outra, que tem como consequência a…

Centro de Formação Profissional Américo Renê Giannetti MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ELMER GEANINNY INGRID FONSCECA SILVA ISADORA RAMALHO JULIANO VALERIA CANDEIA MARSHAL Belo Horizonte 2014 ELMER GEANINNY INGRID FONSCECA SILVA ISADORA RAMALHO JULIANO VALERIA CANDEIA MARSHAL MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Trabalho apresentado à disciplina de Imunologia, do curso Técnico de Biotecnologia do Centro de Formação

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CENTRO-OESTE DISCILINA DE GENÉTICA Mutações Gênicas e cromossômicas e Alterações na saúde humana Lethicia Rampanelli de Azevedo Enfermagem 1º Ano Guarapuava, 2015 Mutações Podemos definir mutação qualquer mudança permanente do DNA, pode ocorrer tanto em células gaméticas como em células somáticas. Ocorrem de forma espontânea, não podem ser manipuladas, a ela compete a origem de raças de animais e a diversidade de…

O que são aberrações cromossômicas? As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Exemplos de aberrações cromossômicas Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta

5 Mutações 6 Mutações génicas 6 Mutações cromossómicas 8 Causas das mutações 12 Bibliografia

DOENÇAS MULTIFATORIAIS Mutações cromossômicas numéricas e estruturais Herança mendeliana simples Profa. Ana Cristina Lauer Garcia E-mail: alauergarcia@yahoo.com.br MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ex: Síndrome de Klinefelter Ex: Síndrome de Down Cariótipo: Cariótipo: 47, XXY 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS HERANÇA…

Tipos de Mutações. Mutações e Oncogénese Mutações Mutação – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. • Classificação das mutações: o Génicas – alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de…

doença genética chamada hipertricose lanuginosa( também de algumas variáveis) ou mais vulgarmente designada por síndrome do lobisomem. Esta doença afeta uma pessoa em cada 10 milhões sendo por isso extremamente rara. Devido ao facto de ser uma mutação raríssima existem poucas informação, mas tentamos fazer o máximo. No inicio do trabalho iremos explicar o que é uma doença genética e como pode ser provocada. Depois apresentaremos a doença e as suas caracteisticas, depressa chegamos…

Mutação Genética Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa sequência. Imagine, por exemplo, que em um certo dia uma célula da epiderme de sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteína seja uma enzima que actue em uma reacção química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele.…