genetica

1 As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural.
2 Mutação Silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º nucleótido de cada codão), mas que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido, devido à redundância do código genético. São muito comuns e responsáveis pela diversidade genética que não é expressa fenotipicamente. Mutação com perda de sentido: Substituição de uma base do DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada. A conformação da proteína pode ser alterada. (ex: anemia falciforme) Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal.
3 Mutações cromossómicas: traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
Mutações Génicas: alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

4 MPS VI

A MPS VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima n-acetilgalactosamina-4 sulfatase, ou arilsulfatase B (ARSB). Possui incidência estimada de 0,23 por 100 mil nascidos vivos16, sendo que, no Brasil, dados preliminares indicam ser esta incidência maior5.

MUCOPOLISSACARIDOSES MPS

As MPS são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de diferentes enzimas lisossômicas específicas que agem