mutaçao cromossomica

O que é mutação cromossômica Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas : 1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. 2- Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. 3- Inversões: São pedaços cromossômicos cuja seqüência gênica é invertida 4- Translocações: São trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas eles se localizam em uma posição diferente da normal. Mutações cromossômicas numéricas São alterações na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta, ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes . 1- Euploidias: São mutações numéricas em que lotes inteiros estão em excesso ou falta. 2- Aneuploidias: São defeitos quantitativos que afetam apenas um par de cromossomos homólogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distúrbios na meiose. As mutações cromossômicas suas principais doenças e como são causadas:  defeitos na estrutura dos cromossomos

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das…

Introdução Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem…

Mutação Cromossômica Estruturais | | Mutações Cromossómicas Estruturais são alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. | | Introdução Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em…

Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ), Universidade de São Paulo (USP), Av. Prof. Dr. Orlando Marques Paiva 87, Cidade Universitária, São Paulo, SP 05508-900, Brasil IIPrograma de Pós-Graduação em Medicina Veterinária da FMVZ-USP, São Paulo, SP IIIServiço de Cardiologia do Departamento de Clínica Médica, FMVZ-USP, São Paulo, SP ________________________________________ RESUMO A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de…

Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto Enfermagem 2° Semestre Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais…

gênicas e alterações cromossômicas. Prof. Daniela S. Alves Variação genética Duas principais fontes de variação genética: MUTAÇÃO RECOMBINAÇÃO Mutação Afeta genes individualmente Mutações pontuais: mudança de bases • Espontânea (1/105 a 1/108) • Induzida (“mutagênese”) Mutação 1943: Luria e Delbrück provaram a existência de mutação espontânea. Já vimos mecanismos em Biologia Molecular! Resultados (mutantes) Já vimos muitos exemplos em Genética! …

Pontoais;---------------------------------------------------------------------------------pág. 5  Mutação Génica por Substituição;--------------------------------------------------------------pág. 5  Mutação Génica por Inserção;-------------------------------------------------------------------pág. 6  Mutação Génica por Deleção;--------------------------------------------------------------------pág. 6  Mutações…

genes ou cromossomas, estas podem ser genéticas, ou cromossômicas, e dentro das cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Geralmente as mutações podem ocorrer de duas maneiras, uma delas são os erros que ocorrem durante a replicação do ADN antes de uma divisão celular, esta divisão pode ser a mitose ou a meiose, e a outra são erros que se relacionam com a divisão dos cromossomas, e ocorrem durante uma divisão celular, tanto uma como a outra pode ocorrer antes de o indivíduo…

alelos de um único gene. Cromossómicas Quando existe alteração do sentido ou da posição de um segmento de DNA. Pode levar ao surgimento ou desaparecimento de segmentos de DNA, ou até mesmo de cromossomas, em casos mais complexos. Mutações Esquema 1 – Tipos de mutações - génicas e cromossómicas. Dentro das mutações génicas temos quatro tipos distintos:  Mutações silenciosas/sinónimas: estas não provocam modificações na síntese de aminoácidos, bem como…