Mutaçao genica e cromossomicas em animais
Arine PellegrinoI; Fernanda Lie YamakiII; Roberto Carvalho e PereiraII; Valéria Marinho de OliveiraII; Maria Helena Matiko Akao LarssonIII,*
IPrograma de Residência da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ), Universidade de São Paulo (USP), Av. Prof. Dr. Orlando Marques Paiva 87, Cidade Universitária, São Paulo, SP 05508-900, Brasil
IIPrograma de Pós-Graduação em Medicina Veterinária da FMVZ-USP, São Paulo, SP
IIIServiço de Cardiologia do Departamento de Clínica Médica, FMVZ-USP, São Paulo, SP
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RESUMO
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade), com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores