Mutações De Ponto

Mutação Mutação é um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na sequência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir. Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser.

de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. As mães portadoras de mutação, porém, não exibem qualquer manifestação clínica. No 1/3 restante dos casos de meninos afetados, as mutações são novas e nesses casos, o risco de recorrência para futuros

espécies de seres vivos foram criadas por inspiração divina tal e qual existem atualmente, isto é, que estas espécies não se modificaram desde a sua criação até os dias atuais. O Evolucionismo Os evolucionistas ou transformistas encontraram seus pontos fortes em Jean Baptista de Monet de Lamarck (1744 – 1829) e Charles Robert Darwin (1809 – 1822). A Teoria de Lamarck O Lamarquismo se fundamentava em dois princípios básicos: - Os órgãos estariam sujeitos a hipertrofias a atrofias em…

moscas -das-frutas, e mostram que os genes estão linearmente dispostos nos cromossomos. 1927 - Danos genéticos podem ser hereditários? Hermann J. Muller provou que os raios-X podiam causar mutações que passavam de uma geração para outra. Submetendo drosófilas a raios-X, observou que a freqüência das mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. 1928 – Transformação – Que “bicho” é esse? E afinal, transformar o quê? Em quê? Para quê? Durante muito tempo,…

prosseguindo com o aumento progressivo das doses dos antibióticos obtém-se, no final, bactérias resistentes a altas dosagens do antibiótico. Saliente-se que as variedades são provocadas por mutações espontâneas. É de vital importância considerar que não é a presença do antibiótico que provoca o aparecimento das mutações; na realidade elas surgem espontaneamente a, quando conferem resistência ao antibiótico, são úteis à bactéria na presença do mesmo. O neodarwinismo Por que ocorrem as…

ativando os sistemas de reparo ou promovendo a apoptose das células. A proteína p53 é chamada de “guardiã do genoma” decorrente de sua função de monitorar a integridade do genoma, impedindo a proliferação de células com DNA mutado. A p53 controla pontos de checagem (checkpoints) durante o clico celular para viabilizar o sistema de reparo a danos genômicos ou indução de apoptose. Essa proteína tem 3 regiões e 7 domínios, estes domínios e suas regiões tem íntima relação com os éxons do gene TP53.

em que uma célula contém o numero normal de cromossomos é chamado de: Pontos da Questão: 1 Triploidia Aneuploidia Euploidia Poliploidia Questão: 2 (113050) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). Baseando-se na genealogia, podemos afirmar que o albinismo é um caráter: Pontos da Questão: 1 dominante, sendo os indivíduos albinos…

PRODUTOS EM PROCESSO 5 PRODUTOS ACABADOS 5 Formando o preço com base nos custos 6 COM BASE NO MERCADO 6 Margem de contribuição 7 PONTO DE EQUILIBRIO 7 Balanço Patrimonial – BP 10 Demonstração de Resultado do Exercício – DRE 10 Demonstração dos Lucros e Prejuízos Acumulados – DLPA 10 Demonstração dos Fluxos de Caixa 10 Demonstração das Mutações do Patrimônio Líquido – DMPL 10 INTRODUÇÃO A importância deste trabalho é fazer com que, nós alunos deste conceituado…

que está sendo analisada, os pontos fortes e fracos da empresa deverão ser determinados diante da sua atual posição produto-mercado. Essa análise deve tomar como perspectiva para comparação as outras empresas do seu setor de atuação, sejam elas concorrentes diretas ou apenas concorrentes potenciais. * Ponto forte: É a diferenciação conseguida pela empresa que lhe proporciona uma vantagem operacional no ambiente empresarial (variável controlável). * Ponto fraco: É uma…

funcionais das isoformas do canal de sódio resultam em condutâncias únicas em tipos de células específicos, os quais têm efeitos fisiológicos importantes para o organismo. Pequenas alterações nas propriedades electrofisiológicas do canal resultante de mutações em isoformas específicas causar doenças humanas, tais como a paralisia periódica, síndrome de QT longo, e epilepsia. A perspectiva para o futuro prevê novos avanços na compreensão da função e estrutura dos canais de sódio e a…