Mutação Cromossomicas

chances de desenvolver uma doença hereditária. DESENVOLVIMENTO MUTAÇOES Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da…

Introdução O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma má formação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos…

pareciam com pernas de caranguejo. Assim foi dado o nome Karkinoma (carcinoma), que significa caranguejo em grego. O câncer tem como principal característica a proliferação de células que descendem de uma única célula que em determinado momento sofreu mutação em seu DNA. As primeiras teorias sobre essa patologia surgiu com Robert Hooke em 1663, ao descobrir que os tecidos vivos eram formados por estruturas que chamou de células. Rudolph Virchow em 1885 estabeleceu a teoria celular…

...........................06 5. O Experimento de Griffith.............................................................................06 6. DNA e RNA Ácido nucléico...........................................................................08 7. Mutação – nascimento da biologia molecular............................................09 8. Hereditariedade..............................................................................................10 9. Transdução.....................................

responsável por uma mutação é um agente mutagénico e o processo que conduz ao seu aparecimento denomina-se mutagénese.  Os agentes mutagénicos podem ser: físicos, químicos ou biológicos. Agentes Mutagénicos  Considera-se um agente mutagénico qualquer fator físico ou químico que pode alterar o código genético de um indivíduo.  A informação genética encontra-se numa forma codificada que constitui o código genético. A alteração imprevista do material hereditário denomina-se mutação. …

Trissomia 9 Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e nosistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer. Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, a trissomia do 9 é considerada uma anormalidade cromossômica rara, com pouco mais de 50 casos relatados na literatura

trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da…

repetitivos, especialmente das mãos, que deixam de ser utilizadas com um propósito. A síndrome de Rett é causada por mutação no gene MECP2, ligado ao cromossomo X. O produto deste gene atua controlando a metilação do DNA e, desta forma, regula a expressão de diversos outros genes, sendo importante para o desenvolvimento do sistema nervoso. A quase totalidade dos casos decorre de mutação nova, assim, o risco de repetição desta doença na mesma família é considerado muito baixo. As mulheres…

Ementa Estrutura e funcionamento do DNA. Conceito molecular de gene. Estrutura do genoma em procarioto e eucarioto (genoma mitocondrial e nuclear). Mutação e sua consequência para os produtos. Aberrações cromossômicas (aneuploidias e poliploidias). Genética mendeliana - primeira e segunda leis de Mendel. Herança sexual e determinação do sexo. Epistasia. Pleiotropia. Noções de genética de populações e evolutiva. Cálculo das freqüências gênicas e alélicas. Equilíbrio de Hardy-Weinberg.…

ligar-se ao mesmo RNAm e simultaneamente - Polissomos) 4. Mutação e Polimorfismo Todo polimorfismo é uma mutação, mas nem todas as mutações são polimorfismos. A mutação é definida como qualquer alteração permanente na sequência de nucleotídeos ou arranjo do DNA, fonte básica da variabilidade genética e evolução. Podem ser classificadas como: mutações genômicas (alteram o número de cromossomos na célula), mutações cromossômicas (alteram a estrutura dos cromossomos individuais –…