Mosaicismo

Mosaicismo O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião. No mosaicismo, um mesmo indivíduio possui dois ou mais tipos linhagens celulares diferentes, mas ao contrário do quimerismo, é consequência de de modificações nas células de um único embrião, quase sempre como consequência de perda ou duplicação de cromossomos. Na presença do mosaicismo a proporção de células normais e alteradas pode variar de tecido para tecido, a depender da fase do desenvolvimento embrionário em que ocorreu.o defeito genético. As conseqüências desta condição podem levar a abortos espontâneos, como podem também passar despercebidas, quando a proporção de células normais for suficientemente alta para diluir o efeito das defeituosas. Estudos afirmam que o mosaicismo pode ser a principal causa de malformações e doenças genéticas na espécie humana como a síndrome de Down, e até mesmo a predisposição à doença de Alzheimer. In site, Tua Saúde Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos. O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante será uma mistura de células, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ser a…

doença. Mosaicismo O que é um Mosaicismo? É o nome que se dá a uma falha genética que acontece durante o desenvolvimento do embrião. Como Acontece? Isso é uma decorrência de modificações nas células de um único embrião, que às vezes tem como maior conseqüência perder ou duplicar os cromossomos e as alterações de células normais e alteradas podem variar dependendo do tecido e depende da fase do desenvolvimento embrionário em que ocorreu a falha genética. Caso de Duplicação…

MOSAICISMO: IMPLICAÇÕES NA SÍNDROME DO X FRÁGIL Resumo A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1), que apresenta em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cujo número varia de 5 a 44 nas pessoas normais da população. O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), relacionada ao…

1:2000 recém-nascidos com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a sindrome é caracterizada por monossomia cromossoma do sexo (45, X), que está presente em 50-60% dos casos. A outros casos presente mosaicismo, no cromossomo 45, na linhagem celular X acompanhado por uma ou mais linhagens celulares com um X completo ou estruturalmente anormal ou cromossoma Y. A presença de material de cromossoma Y, em pacientes com gónadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente…

masaico tem origem de células de um único embrião. O mosaicismo descreve a ocorrência de células que diferem em seu componente genético de outras células do corpo. O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. Geralmente é a perda de alguma parte da sequencia genética devido um erro da duplicação do DNA ou ainda a cópia há mais de alguns cromossomos, mas essas alterações vão ocorrer em determinadas células, ou seja, a pessoa não terá o mesmo…

Professora: Márcia Achutti Disciplina: Biologia Assunto: Síndromes Aluna: Renata Rodrigues Farias Pires Série: 3º ano Turma: 301 Período: Matutino Síndromes Balneário Camboriú, 06 de Agosto de 2011. Sumário 1. Introdução ...................................................................... 1 2. Síndrome do triplo X ....................................................... 2 3. Síndrome de Klinefelter ................................................. 3 4.…

Herança MONOGÊNICA NÃO-mENDELIANA Sumário  HERANÇA MENDELIANA       Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Herança Recessiva Ligada ao X Herança Dominante Ligada ao X Penetrância e Expressividade Genes de Ação Tardia  HERANÇA NÃO-MENDELIANA     Repetição de Trincas Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial HERANÇA NÃO-MENDELIANA Algumas apresentações clínicas não se encaixam nos padrões clássicos de…

DIAGNÓSTICO O diagnóstico da ST é realizado por meio de cariótipo, usualmente de sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior a chance de identificação de linhagens em mosaicismo. Uma contagem rotineira com avaliação de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandeamento cromossômico, detecta 8% de mosaicismo com limite de confiança de 95%11(D). Se houver suspeita clínica e cariótipo 46,XX em sangue periférico deve-se considerar a análise de outros tecidos visando à…

Fertilização in vitro favorece o surgimento de anomalias raras Quimerismo e mosaicismo em seres humanos Marisa Bianco Bonjardim Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais Representação do monstro mítico Quimera, cujo corpo é formado por partes de diferentes animais m maio, a revista britânica Nature (v. 417, p.10, 2002) trouxe um curioso artigo sobre quimerismo e mosaicismo na espécie humana. Embora breve, o artigo não é lido sem causar…

13) - 47, XX ou XY +13 Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal RISCO SÍNDROME DE DOWN 36 o IDADE 34 o 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0 Síndrome de Klinefelter - 47, XXY Síndrome do Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX Síndrome do XYY - 47, XYY © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 3 …