Síndrome de turner

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da ST é realizado por meio de cariótipo, usualmente de sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior a chance de identificação de linhagens em mosaicismo. Uma contagem rotineira com avaliação de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandeamento cromossômico, detecta 8% de mosaicismo com limite de confiança de 95%11(D).
Se houver suspeita clínica e cariótipo 46,XX em sangue periférico deve-se considerar a análise de outros tecidos visando à identificação de mosaicismo. Marcadores, quando presentes, na avaliação cariotípica devem ser caracterizados, utilizando, quando necessário, técnicas moleculares como hibridação “in situ” por fluorescência (FISH) ou reação em cadeia por polimerase (PCR). Relatos de pacientes com cariótipo 45,X em linfócitos de sangue periférico com seqüências Y específicas, descobertas por meios de avaliação molecular no mesmo tecido, associadas à presença de gonadoblastomas e disgerminomas gonadais 12(B), tornam indispensáveis a utilização destas técnicas em pacientes sem mosaicismo aparente.
CAUSA
Meiose é o processo de divisão celular que produz células que irão se tornar as células gaméticas masculinas e femininas. Tais células produzidas pela meiose possuem metade do número normal de cromossomos (cada célula meiótica tem uma cópia de cada cromossomo), então, quando um óvulo e um espermatozóide se unem durante a fertilização, o zigoto formado apresenta as duas cópias de cada cromossomo de que ele precisa para um desenvolvimento normal.
Algumas vezes, durante o processo normal da meiose, os cromossomos não são corretamente distribuídos da célula em divisão para as duas células filhas. Quando isso acontece, uma célula filha tem duas vezes o número de cópias de um cromossomo específico e a outra célula filha é deixada sem nenhuma cópia do mesmo. Caso esta última célula filha seja usada mais tarde em um processo de fertilização, o zigoto formado terá apenas um cromossomo daquele tipo (monossomia) ou