Mosaicismo

A presença de uma translocação cromossômica não equilibrada é responsável por cerca de 3 a 4% dos casos. Nesses casos, a cópia extra do cromossomo 21 está translocada para a porção terminal de outro cromossomo. Além dessas duas possibilidades, o mosaicismo do cromossomo 21 é encontrado em cerca de 2 a 4% dos indivíduos com a síndrome de Down. É importante ressaltar que os afetados pela síndrome devido a um rearranjo cromossômico são indistinguiveis fenotipicamente daqueles com trissomia…

casos, a alteração cromossômica é de ordem estrutural, sendo resultado de uma translocação para cromossomo acrocêntrico (translocação Robertsoniana). Por fim,uma situação mais rara de trissomia do cromossomo 13 é o processo de mosaicismo, no qual o indivíduo afetado apresenta uma linhagem celular normal e outra trissômica para o cromossomo 13. TRISSOMIA LIVRE: É um tipo de alteração cromossômica numérica na qual um cromossomo possui…

de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. Além da trissomia 21 temos: · Mosaicismo – Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam…

com trissomia do 21 têm três cópias do cromossomo 21 autônomas (trissomia livre); por volta de 3 a 4% dos pacientes têm uma cópia translocada para outro cromossomo acrocêntrico, mais freqüentemente o 14; e nos demais casos existe um reconhecido mosaicismo para a formação de uma linha de células trissômicas e outra normal. Podemos então verificar três diferentes formas tradicionais para a ocorrência desta anormalidade genética: 1. Trissomia Livre do cromossomo 21 2.…

diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. É através do cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas) ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Mosaicismo: O mosaicismo ocorre quando um individuo apresenta dois materiais genéticos distintos. Normalmente esse distúrbio acontece com uma variação no numero de cromossomos nas células do organismo. Poliploidia: É uma mutação no qual um organismo tem…

gônadas sem células germinativas denominadas de estrias gonadais e anomalias renais, cardiovasculares, esqueléticas e ectodérmicas variáveis. A síndrome de Turner pode ser a consequência de diversas constituições cromossômicas além de 45,X. O mosaicismo, bem como as anormalidades estruturais que comprometem determinados segmentos do segundo cromossomo sexual, seja ele Y ou X, gera uma gama de distúrbios tanto a nível clínico quanto a nível citogenético. Um conjunto celular masculino ou feminino

47, XX, + 18) presente em todas as células. Raras vezes observam-se casos de mosaicismos nos quais células normais e células trissômicas estão presentes. Em alguns pacientes foram descritos rearranjos estruturais envolvendo todo ou parte do cromossomo 18; só nessas situações é que a análise cromossômica dos pais do paciente se faz necessária para o cálculo do risco de recorrência. Na trissomia 18 universal ou com mosaicismo, o risco para os pais do afetado de ter outra criança com a…

Etiologia da SD O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes: trissomia livre em todas as células do indivíduo, translocação cromossômica e trissomia livre em parte das células do indivíduo ( Mosaicismo ). II.1 -Trissomia livre em todas as células do indivíduo Fig. 11.Representação de três cromossomos 21 | Em aproximadamente 92% dos portadores da SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num…

Etiologia da SD O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes: trissomia livre em todas as células do indivíduo, translocação cromossômica e trissomia livre em parte das células do indivíduo ( Mosaicismo ). II.1 -Trissomia livre em todas as células do indivíduo [pic] Fig. 11. Representação de três cromossomos 21 Em aproximadamente 92% dos portadores da SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células,…

85% na atuação clássica da síndrome. No entanto, há os casos de mosaicismo, que se trata de uma mutação que ocorre depois do começo do desenvolvimento embrionário, fazendo com que nem todas as células do individuo sejam afetadas pela doença( caso ameno da síndrome) e proporcionando uma maior chance de fertilidade, ou seja, os níveis de azoospermia decrescem para 50% dos casos, pois esses indivíduos ( afetados pelo processo de mosaicismo) possuem, na maioria dos casos, a espermatogênese…