Hipotonia Na Infancia

acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita); Diminuição da acuidade auditiva; Baixa estatura; Facilidade de ocorrer fraturas; Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas; Aumento da flexibilidade; Sudorese aumentada; Hipotonia muscular. É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer…

vivos. A Síndrome de Down, além do retardo mental, determina outras patogêneses neurológicas, imunológicas, endócrinas e anomalias anatômicas como, por exemplo, baixa estatura, face achatada, nariz pequeno e achatado, pele abundante no pescoço, hipotonia muscular, cardiopatia congênita, problemas de audição e de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios de tireoide, problemas neurológicos, obesidade, envelhecimento precoce, entre outras. É facilmente identificada ao exame…

cromossomicamente anormais. • Síndrome do duplo Y ( 47, XYY ) Características: •A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais •Crescimento ligeiramente acelerado na Infância •Homens com estatura muito elevada •Antigamente associada a comportamento anti-social como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e adolescência. •Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino. Cromossomos Homólogos Um ou mais genes são deletados. Promove…

da gordura pura e do açúcar. Crianças com fenilcetonúria têm como defeito bioquímico primário a falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH) que converte a fenilalanina em tirosina. Sinais e sintomas: O início dos sintomas ocorre na infância, e tem como conseqüências o retardo mental, diminuição da pigmentação comparada aos outros membros da família, erupção da pele eczematosa, crises convulsivas, modo de andar anormal e a urina apresenta-se com odor incomum (urina de…

na pele (placas cerosas amarelas) e aumento da lordose (curvatura da coluna lombar). Além disso, o fígado e os rins aumentam de tamanho devido ao acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado. Estes dois órgãos funcionam normalmente durante a infância, mas estão suscetíveis a uma série de problemas na idade adulta. Outros distúrbios metabólicos incluem acidose láctica (aumento de ácido láctico no corpo) e hiperlipidemia. O tratamento principal é a dieta a base de maizena ou outros…

alguns pacientes com características da síndrome não apresentam os mecanismos genéticos, conhecidos até agora, que determinam o distúrbio. Nesses casos, o diagnóstico é essencialmente clínico. Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões. Sindrome de Aarskog Também chamada de síndrome faciodigitogenital ou…

parece ser superior a um em 100.000. o distúrbio não se associa com hipoglicemia, cetose ou outras anormalidade do metabolismo intermediário. A forma que se instala na primeira infância manifesta-se nos primeiros seis meses de vida e pode já existir por ocasião do nascimento. As manifestações clínicas incluem hipotonia e fraqueza musculares esqueléticas, cardiomegalia maciça, macrogrossia e graus variáveis de hepatomegalia. As enzimas musculares, como a creatinofosquinase e aldolase,…

meio social e também na família. (NICOLETTI, 2010) Os transtornos alimentares geralmente as suas manifestações são na primeira infância e na adolescência é na infância que começa apresentar uma alteração na alimentação, por causa da preocupação excessiva como peso ou da forma corporal, assim pode interferir com desenvolvimento infantil, o transtorno da primeira infância que é um transtorno de ruminação que é a pica. Os transtornos alimentares que tem o aparecimento mais tardio que são…

distrofia miotônica Steinert é apresentada em quatro fenótipos: Congênita: Os sintomas se manifestam durante a gestação, onde o bebê apresenta pouca movimentação fetal. Logo após o nascimento a criança manifesta problemas de respiração devido à hipotonia e fraqueza muscular. Infantil: Nesse tipo de distrofia miotônica a criança tem desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, sendo que os acontecimentos miotônicos vão manifestando entre os 5 e os 10 anos de idade. Clássica:…

desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor. As características do Nanismo não são somente as citadas acima, pois o Nanismo se subdivide em 200 tipos e 80 subtipos. Caracterizam-se também pela proeminência da…