Hipotonia Muscular

glicogenose tipo IIa, é um erro inato de metabolismo do glicogênio provocado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (α(1,4) glicosidase) nos lisossomos, levando ao acúmulo de glicogênio em diversos órgãos e tecidos, predominantemente no tecido muscular. Essa deficiência é uma herança autossômica recessiva. As manifestações iniciais podem ocorrer intra-útero ou após a quinta década de vida, e a velocidade de progressão pode ser rápida e letal (forma infantil) ou extremamente…

infecções virais específicas, exposição ao raios-X, problemas hormonais ou imunológicos e espermatocidas poderiam causar a Síndrome de Down. 5. Características e problemas da Síndrome de Down As principais características da Síndrome de Down são: hipotonia generalizada, hiper flexibilidade articular, fendas palpebrais oblíquas, prega epicantal, pescoço largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, perímetro cefálico…

infecções virais específicas, exposição ao raios-X, problemas hormonais ou imunológicos e espermatocidas poderiam causar a Síndrome de Down. 5. Características e problemas da Síndrome de Down As principais características da Síndrome de Down são: hipotonia generalizada, hiper flexibilidade articular, fendas palpebrais oblíquas, prega epicantal, pescoço largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, perímetro cefálico…

infecções virais específicas, exposição ao raios-X, problemas hormonais ou imunológicos e espermatocidas poderiam causar a Síndrome de Down. 5. Características e problemas da Síndrome de Down As principais características da Síndrome de Down são: hipotonia generalizada, hiper flexibilidade articular, fendas palpebrais oblíquas, prega epicantal, pescoço largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, perímetro cefálico…

Especial Professora: Marta Estela Borgmann 2012 Identificação A observação realizada foi com um deficiente múltiplo como conseqüência de paralisia cerebral extrapiramidal, com tetraparesia associada à epilepsia e distúrbios de linguagem, hipotonia generalizada relacionada à anoxia e prematuridade; o chamaremos de Rafael. Rafael está com 17 anos e está matriculado na escola regular, na 7ª série e frequenta a APAE, desde os oito meses de vida. A mãe o levava todos os dias…

direcções do olhar. O percurso do dedo do examinador deve seguir o clássico padrão em H. Estes movimentos devem ser simétricos e conjugados. Procure a presença de nistagmo no olhar lateral e vertical. Avaliação do nervo trigémio (V) Força muscular dos músculos masseteres e temporais: testa-se por palpação dos músculos masseteres enquanto o doente cerra os dentes com firmeza. Sensibilidade facial: testar sensibilidade álgica facial (picar/tocar) e táctil na área correspondente…

caminhar, falta de força e movimento em lado esquerdo, dor no ombro esquerdo. HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL (HDA): Descreve-se como o paciente se encontra hoje, a sua topografia. Ex: Paciente encontra-se com dificuldade na marcha, com dislalia, com hipotonia em hemicorpo esquerdo, rotação interna de coxo femural, extensão de joelho e pé eqüino. HISTÓRIA DA DOENÇA PREGRESSA (HDP): Descreve-se a história de quando aconteceu, como e porque aconteceu a patologia, relata o período…

poderia ser decorrente de uma trissomia. Oster destacou, em 1953, dez características que seriam mais marcantes a seu ver: olhos oblíquos, dentes pequenos, occipital achatado, mãos grossas e curtas, palato elevado em ogiva, dobra palmar, hipotonia muscular, prega epicantal, língua sulcada e dedo mínimo arqueado. Em 1956, foi estabelecido que o número normal de pares de cromossomos era 23, sendo um par de cromossomos sexuais. Em 1959, foi descrita a presença de um cromossomo extra…

Sindrome de Down ou trissomia do 21 Alteração no cromossomo 21 (na divisão celular – meiose), genetica, hipotonia, frouxidão ligamentar, hipermobilidade articular, pode vim acometida de retardo mental, características faciais, déficit de experiência sensorial, etc. O Paciente mais apresentar um cromossomo a mais. A idade da mãe aumenta o risco de o filho ter síndrome de down. Tá relacionado com a questão materna e é uma falha na divisão celular. Tem a trissomia propriamente dita,…

precoce redução dos neurônios responsáveis pela conduta associativa e pela comunicação nas áreas cerebrais umas com as outras (TRONCOSO E CERRO, 1997). A criança com a síndrome pode ter dificuldades para fixar o olhar devido à lentidão e seu baixo tono muscular, necessitando do meio para desenvolver a capacidade de atenção. A atenção auditiva parece melhor nas primeiras fases da vida na criança com Down, a dificuldade de percepção e distinção auditiva pode levar a criança à não escutar…