Herança Multifatorial

TRANSMISSÃO DE UMA GERAÇÃO PARA A OUTRA? Desde 1969, diversos grupos propõem que o Transtorno Bipolar tenha uma herança dominante ligada ao cromossomo X. As observações iniciais que geraram esta hipótese foram a ausência relativa de transmissão pai-filho e a presença de ligação com o daltonismo protan-deutan. Esses resultados estimularam novos estudos: alguns refutam e outros sustentam a hipótese de herança ligada ao cromossomo X. Resultados mais recentes sugerem que a região…

afetados. Entretanto, a principal limitação dessa estratégia é o pressuposto de que a doença em estudo seja causada por um único gene. O que se verifica atualmente é que a depressão não apresenta um padrão de transmissão compatível com um modelo de herança mendeliana simples. Portanto, esse tipo de estudo tem sido muito pouco utilizado. Estudos de associação Uma outra investigação que é realizada na busca de genes causadores de doenças é o estudo de associação. Nesta investigação o…

de forma dominante ou recessiva. Doenças poligênicas São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar câncer de mama. Estes genes estão localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas complexas, são bem mais…

respiratórias, problemas dermatológicos e distúrbios do aparelho locomotor, além de favorecer o desenvolvimento de Diabetes Mellitus tipo II, dislipidemias, doenças cardiovasculares e alguns tipos de câncer. É considerada uma doença de caráter multifatorial que se integra ao grupo de Doenças Crônicas Não-Transmissíveis, que vem atingindo proporções epidêmicas tanto nos países desenvolvidos quanto naqueles em desenvolvimento. Sendo relacionada à alta taxa de morbidade e mortalidade.…

afetados. Entretanto, a principal limitação dessa estratégia é o pressuposto de que a doença em estudo seja causada por um único gene. O que se verifica atualmente é que a depressão não apresenta um padrão de transmissão compatível com um modelo de herança mendeliana simples. Portanto, esse tipo de estudo tem sido muito pouco utilizado. Estudos de associação Uma outra investigação que é realizada na busca de genes causadores de doenças é o estudo de associação. Nesta investigação o…

ambientais. Aproximadamente apenas 5% dos casos de doença de Alzheimer são familiares e 95% esporádicas e multifatoriais. A hereditariedade está muito mais marcada na D.A. familiar (15 a 20%), cujo início é precoce (antes dos 65 anos de idade), do que na D.A. esporádica (80 a 85%), caracterizada por seu aparecimento em idades mais avançadas. A forma familiar, muito mais rara, está relacionada à herança autossômica dominante com penetrância incompleta e idade-dependente. Já na forma…

outros) superior à da população. Ingestão de agro-tóxicos, também parece poderem aumentar essa incidência. No entanto, na esmagadora maioria dos casos, não se encontra nenhuma causa óbvia, sendo considerada pois a sua causa como poligênica ou multifatorial . Apesar de serem poucos os casos causados por agentes externos, estes são os que se podem prevenir. Assim é importante que a mulher grávida receba assistência pré-natal adequada, só tome medicamentos sob orientação…

doce e espessa, coube a Willis, em 1675, a observação da condição semelhente - doce e mel -, estabelecendo-se o nome de diabetes mellitus. A etiologia da diabetes mellitus é complexa e não totalmente compreendida, mas sabe-se que é uma doença multifatorial, que tem como sua característica geral a elevação de açúcar no sangue. Ainda assim, muito progresso está sendo feito na compreensão da base genética desta síndrome que é a causa líder de cegueira em adultos, falência renal e…

atualmente referido como transtornos do espectro autista (TEA), que atinge um em cada 150 indivíduos, tem sido objeto de muitas pesquisas. Trata-se de uma doença complexa e heterogênea e a maioria dos casos parece obedecer a um mecanismo de herança multifatorial com interação entre os genes e o ambiente. Uma das causas genéticas recentemente identificadas, que entretanto acomete menos de 1% dos casos, são alterações do número de cópias (pode faltar = deleção; ou pode estar a mais =…

que determinam as infecções (ex: vírus da Rubéola), drogas (ex: álcool, tabaco, antibióticos) e radiações (ex: raios X). No entanto, muitas anomalias congênitas comuns são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto – a herança multifatorial. Na maioria das anomalias congênitas as causas são desconhecidas. Anomalias causadas por fatores ambientais Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais – os teratógenos – podem causar…