Genética Fenilcetonúria

Bases moleculares, bioquímicas e celulares das doenças genéticas ALUNAS: • ANA KATARINA • ISABELLA ALANA • KARINE ELPIDIO • SANDRA GABRIELA Fibrose Cística  A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites. A doença é responsável pela alteração do…

Teste do Pezinho A triagem neonatal, mais conhecida por “teste do pezinho”, é uma forma eficaz de se detectar, de forma precoce, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem causar sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança, caso não sejam tratadas antes do aparecimento dos sintomas. Ela se faz necessária, principalmente, porque muitos dos portadores dessas doenças nascem com aparência normal e, quando estas se manifestam, o quadro é irreversível. O teste é

A genética é importante hoje em dia, visto que atraves dela, mais concretamente do genoma humano (Conjt. genes), permite a descoberta de muitas curas para os diferentes cancros. Se desvendarmos o genoma humano os cancros acabarão. Atraves dos genes (genética) há a produção de proteinas, que são essenciais para o nosso organsimo, pois elas são responsáveis por quase todas as funções no nosso organismo, em conjunto com as enzimas. A expressão do genoma é um processo muito simples mas…

A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. 1 A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

corretamente aqueles que não têm a doença, ou seja, com poucos falso-positivos). A TN é um dos vários programas de triagem populacional existentes e atualmente, é empregada tanto para o diagnóstico precoce entre 0 a 28 dias de vida, de doenças genéticas ou erros inatos do metabolismo, quanto de doenças infecciosas (SOUZA; SCHWARTZ; GIUGLIANI, 2002). Esta concepção é referida por Almeida et al. (2006) como um processo que envolve o diagnóstico precoce num período em que a criança não…

de Down: alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem desenvolver bem, no entanto pode aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros. - Síndrome do X- Frágil: alteração genética que…

PRICILA DA SILVA VIEIRA VINICIOS HENRIQUE FENILCETONÚRIA TOXOPLASMOSE CONGÊNITA Trabalho apresentado ao curso de enfermagem da faculdade Presidente Antônio Carlos de Ipatinga, como requisito parcial para obtenção da aprovação no 6º período orientadora Tatiana Mendes de Ávila IPATINGA/MG 2013 SUMÁRIO RESUMO Os objetivos deste trabalho foram: agrupar informações relevantes à Fenilcetonúria e Toxoplasmose congênita, enfatizando…

logia = estudo). Período crítico do desenvolvimento (semanas) Desenvolvimento embrionário e fetal podem ser afetados por: Fatores externos Fatores internos Agentes Físicos Agentes Infecciosos Agentes Químicos Alterações Genéticas Alterações Cromossômicas Radiações Vírus Drogas Calor Bactérias Compostos Químicos Ambientais Desnutrição Protozoários Fatores Genéticos   a) fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que causam…

ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o 3o e o 7o dia de vida. Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro. Desde 2001, o Ministério da Saúde tem um programa…

3. Variabilidade genética é o grau de variação do conteúdo genético de um indivíduo. Na reprodução sexuada a metade do conteúdo gênico vem do macho e a outra metade da fêmea, essa divisão faz com que sejam possíveis várias combinações genéticas, garantindo a variabilidade genética dos seus descendentes. 7. Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.…