Defeitos Congenitos Humanos

(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes…

humanidade; mentalidade eugénica: a eugenia em si é algo de bom se estiver ao serviço da humanidade. Dos vários temas propostos optei por trabalhar o das malformações congénitas. Malformações congénitas 1. INTRODUÇÃO Podem ser definidas como "todos os defeitos na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido a uma causa genética ambiental ou mista", isto segundo a organização pan-americana da saúde…

Simplificadamente trata-se do estudo das anomalias de desenvolvimento que ocasionam alterações morfológicas ao nascimento. Estas, por sua vez, podem variar desde malformações defeituosas de um ou mais órgãos até a ausência de um órgão. Embora os embriões humanos estejam bem protegidos no útero, agentes ambientais, os teratógenos, podem causar perturbações no desenvolvimento após a exposição da mãe a eles. (Tabela 1) Fatores ambientais tais como infecções e drogas, podem simular…

(IIIA) da classificação periódica dos elementos. É mole e maleável e, a temperatura ambiente, encontra-se no estado sólido. O tálio é altamente tóxico, por isso era usado como produto para matar ratos e insetos. Há indícios de que cause câncer em seres humanos. Atualmente é usado em detectores de radiação infravermelha, radiação gama , e em medicina nuclear. Tem propriedades químicas, e tendo sido utilizado durante muitos anos para IMAG iologia cardíaca. Os seus fótons…

devido a más formações diversas, que variam de acordo com a natureza da síndrome (SINTOMAS&DICAS). Segundo Abondanza (2010), A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos têm um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existem hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de…

cada um em um dos cromossomos do par de homólogos. Ocupam, portanto, o mesmo lócus gênico em cada cromossomo do par. São representados por letras do alfabeto, iniciais das características. Por exemplo, em determinado par de cromossomos homólogos humanos está o par de genes alelos responsável pela cor do olho. Em cada um dos cromossomos se localiza um dos alelos para essa característica. O de origem paterna pode ser um A (olho escuro), e o de origem materna um a (olho claro), formando o…

Estadual Professor Plínio Ribeiro Trabalho de Biologia Nome: Nayara Medeiros Amaral Turma: 3º G Nº: 28 Montes Claros/24 de maio, 2013 Doenças Genéticas Existem milhares de doenças que acometem o organismo humano e algumas dessas doenças surgem por uma causa bastante comum e ao mesmo tempo intensamente influente, são genes providos da hereditariedade. Por existência dessa carga genética, cada pessoa está predisposta a possibilidade de…

pode ter vários efeitos, resultando em uma qualidade ou tempo de vida extremamente reduzidos. Para alguns distúrbios genéticos, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal podem ser indicados. Os termos anomalia, anormalidade, distúrbio, defeito, doença e síndrome não são utilizados consistentemente e não têm definições precisas. Na prática clínica, o principal significado da genética é no esclarecimento do papel da variação genética e da mutação na etiologia de um grande…

pessoas com outroscariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY. O que é Síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Sinônimos Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os…

DOENÇAS PESQUISADAS PELO TESTE........................................16 3.2.1. FENILCETONURIA...............................................................................................16 3.2.2. HIPOTIREOIDISMO CONGENITO..........................................................................18 3.2.3. ANEMIA FALCIFORME.........................................................................................20 3.2.4.…