Conclusao Talassemia

ocorrem no cromossomo 16 e os para a família β, no cromossomo 11. Ambos os genes são expressos, e o genoma diplóide normal é constituído de quatro genes α, designados αα/αα. Este pareamento excepcional ajuda a explicar o mecanismo da produção da talassemia α, uma doença genética que leva a uma deficiência de cadeias α. Os genes para a cadeias de hemoglobina são expressos durante o desenvolvimento. A produção de cadeia α começa in útero, mas a produção da cadeia β ocorre depois do…

eritrocitárias que causam as alterações morfológicas dos eritrócitos doentes ocorrem devido a: a. Eritropoese anormal: deficiências de ferro, vitamina B12 e folatos, hemólises, aplasias; b. Formação inadequada de hemoglobina: deficiência de ferro e talassemias; c. Lesões dos eritrócitos ao deixarem a medula óssea: oxidações por deficiência de G-6PD, drogas e metahemoglobinemias, esferocitoses, eliptocitoses, estomatocitoses, fragmentações, hemoglobinopatias (Hb S, Hb C, Hb…

PACIENTES PORTADORES DE TALASSEMIA MAJOR Resumo da Monografia apresentada à Unidade de Pós-Graduação da Faculdade Ingá – Uningá – em Cuiabá – MT, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Ortodontia autora: Maria Lúcia Pinheiro Perri orientador: Prof. Jurandir Antonio Barbosa coordenador: Prof. Roberto Alves Torres Resumo Talassemia é uma hemoglobinopatia quantitativa de grande prevalência mundial, atingindo cerca de 150 milhões de pessoas. A…

ou heterozigota (AS) para a presença de hemoglobina S, porém só desenvolve a anemia falciforme se for homozigota, pois o gene da hemoglobina S pode se combinar com outras alterações hereditárias das hemoglobinas (hemoglobina C, hemoglobina D e talassemia)1, gerando outros tipos de doenças falciformes. Esse grupo de doenças afeta milhões de pessoas no mundo. Seus sinais e sintomas começam, geralmente, na infância. Suas características incluem baixo número de hemoglobina (anemia),…

Definição Doença genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela presença de duas hemoglobinas anormais, sendo que pelo menos uma delas é Hb S Hb SS (Anemia Falciforme) Hb S / ß0 Talassemia (S / ß0 Talassemia) Hb SC (Hemoglobinopatia SC) Hb S / ß+ Talassemia (S / ß+ Talassemia) Outras duplas heterozigoses com HbS Diagnóstico Hemograma + plaquetas Reticulócitos Morfologia eritrocitária Parâmetros de hemólise bilirrubinas DHL Sangue periférico Eletroforese

principais tipos de anemia são: • Anemia da carência de ferro (anemia ferropriva) • Anemia das carências de vitamina B12 (anemia perniciosa) e de ácido fólico • Anemia das doenças crônicas • Anemias por defeitos genéticos: - anemia falciforme - talassemias - esferocitose - deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase • Anemias por destruição periférica aos eritrócitos: - malária - anemias hemolíticas auto-imunes - anemia por fragmentação dos eritrócitos • Anemias…

é feito pelo metabilsulfito de sódio. Quem dá o diagnostico final é eletroforese de hemoglobina. 2.2. – Talassemias. As talassemias são alterações quantitativas da cadeia de globina. É característica dos povos mediterrâneos, principalmente os italianos. Sua tradução significa “anemia que vem do mar”. Na talassemia temos a falta de uma ou mais cadeias de globina. Na alfa-talassemia não temos a produção da cadeia alfa de globina, mantendo a necessidade de formação de tetrâmeros: …

(HbF), a concomitância de alfa-talassemia e os haplótipos associados ao gene da HbS. Entre os fatores adquiridos que contribuem para a variabilidade clínica, podemos apontar as seguintes correlações: 1) Entre as diferentes associações genéticas que determinam as doenças falciformes, algumas resultam em uma evolução clínica mais grave do que outras. Assim, a forma homozigótica da HbS (anemia falciforme SS) tem a evolução mais grave. A associação de HbS com b-talassemia do tipo bº…

de globina alfa ou beta. O seguinte quadro identifica as diferentes Hemoglobinopatia existentes: Qualitativas Quantitaivas Hb S, Hb C, Hb E, Hb D (Punjab), Hb O (Arab), Hb M, Hb Lepore Talassemia - Alfa - Beta As formas das Hemoglobinopatia mais comuns em Portugal são as (Drepanocitose) e a β Talassemia que têm uma transmissão autossómica recessiva. Significa que os portadores de uma mutação não são doentes, no entanto, quando casam entre si, têm uma probabilidade de 25%, em…

Maria Rodrigues Pazinatto Telli SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 2. PATOLOGIAS HEMATOLÓGICAS 2.1 Policitemia Vera 2.2 Anemia Ferropênica 2.3 Anemia de Doenças Crônicas 2.4 Anemia Sideroblástica 2.5 Anemia Aplástica 2.6 Anemia Intoxicação por Chumbo 2.7 Beta Talassemia Maior 2.8 Traço B-Talassêmico 2.9 Células Falciformes 2.10 Esferocitose Hereditária 2.11 Elitocitose Hereditária 2.12 Estomatocitose Hereditária 2.13 Deficiência de Glicose-6 Fosfato Desidrogenase 2.14Deficiência Piruvatoquinase…