Ditrofia muscular

mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. DISTROFIA MUSCULAR PODE SER HERDADA DE TRÊS FORMAS Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominante, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. * Herança autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta…

DMB - Distrofia Muscular de Becker ......................................................... 11 DMC – Distrofia Muscular de Cinturas ...................................................... 11 DMS - Distrofia Muscular de Steinert ........................................................ 12 FSH - Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral: ................................... 13 CMD - Distrofia Muscular Congênita ......................................................... 14 DME - Distrofia de…

a 26 carbonos por que estes competiriam com o acido oleico pela mesma enzima. 5. A) Qual é o nome do gene defeituoso para a ALD? B) Qual é sua posição e em que no cromossomo ele aparece como mutação? C) Qual proteína ele codifica de forma errônea? D) O que a proteína faz? O gene defeituoso, denominado gene ABCD1, é localizado no cromossomo X (Xq28). A alteração é de uma enzima chamada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada nos peroxissomos, responsável pelo transporte de…

Cinesioatividade ...................................................................................... 11 4.4 Órteses e Adaptação ............................................................................... 11 4.5 Recreação Terapêutica ........................................................................... 13 4.6 Visita Domiciliar e Participação Familiar .................................................. 14 4.7 Aspectos Nutricionais dos Portadores de Distrofia…

UNIVERSIDADE MANDUME YA NDEMUFAYO Escola superior Politécnica NAMIBE Trabalho de Biologia Curso: Biologia Marinha Iº ANO GRUPO nº2 SALA: 6 Índice Introdução Desenvolvimento Conclusão Agradecimento Bibliografia INTREGRANTE DO GRUPO Jose L.Victor Introdução A hereditariedade humana é um assunto muito interessante, a genética muitas vezes deixa seus mistérios, mas nós devemos saber que ela…

em ter um gene defeituoso responsável por provocar uma alteração no transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que revestem o organismo, assim, comprometendo o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor, enzimas pancreáticas, substâncias que são lançadas para um órgão para serem eliminadas. Distrofia de Duchenne é uma doença genética recessiva, ligada apenas ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente…

DOENÇAS GENÉTICAS Outubro – 2012 Doença de Huntington É uma doença hereditária que ocorre quando algumas células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene,…

assim conseguir voltar a ter as suas características, sendo reparadas e de maneira mais segura. Os membros para amputados também poderão vir a ser regenerados. Implantes mamários. Muitas pessoas verificaram que os implantes mamários as faziam ficar doentes, com doenças próprias dos seus sistemas imunes, devido a algumas incompatibilidades produzidas por materiais usados no aumento de peito. Com a clonagem humana e a sua tecnologia de implantes mamários e outros formulários da cirurgia…

humanos--------09 Questão ética da clonagem------------10 Conclusão--------------------------------11 Referencias bibliográficas-------------12 Introdução: A clonagem é um processo artificial ou natural que ocorre quando dois indivíduos geneticamente iguais são formados por reprodução assexuada, onde não envolve trocas de gametas. Em 1971 o biólogo norte americano Paul Berg obteve aa primeira molécula de DNA recombinada, que resultou na inserção do DNA de um vírus…

diferentes de acordo com o tipo de DMP”. Atualmente, avanços na área da Genética e da Biologia Molecular tornaram possível identificar a causa dessas doenças e detectar se uma mulher assintomática é portadora ou não do gene alterado. Se não for, não há risco de recorrência para futuros filhos. PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS A distrofia muscular faz parte de um grupo de mais de 30 doenças diferentes que afetam primariamente o músculo. Por causa da alteração num gene, a pessoa…