As Mutações

de DNA mostrou que ele tinha uma mutação de linhagem germinativa (transição de C para T) em um alelo de seu gene de retinoblastoma (RB1). ETIOLOGIA DA DOENÇA O retinoblastoma é uma neoplasia embrionária rara de origem retiniana, que resulta de mutações somáticas ou na linhagem germinativa, ou em ambas, em ambos alelos de RB1. Ocorre em todas as raças com uma incidência de 1 em 18.000 a 30.000. PATOGENIA A proteína do retinoblastoma (Rb) é um supressor tumoral que tem um papel…

POPULAÇÕES? Mutações • São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Agentes Mutagênicos • Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. • Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc. Maioria espontâneas (lei de…

caracterização molecular de mutações é muito importante no diagnóstico de portadores sintomáticos ou assintomáticos, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, criminologia, testes de paternidade e de susceptibilidade a uma determinada doença.    Monogênica – patologia resultante de alterações ou mutações na sequência de um único gene Multifatorial (complexas, poligênicas) patologia resultante da combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em…

UNIVERSIDADE ESTADUAL VALE DO ACARAÚ - UVA PROCESSOS GERENCIAIS CONTABILIDADE GERAL DEMONSTRAÇÃO DAS MUTAÇÕES DO PATRIMONIO LIQUIDO Turma 49 Fortaleza/CE 2010 INTRODUÇÃO De acordo com 2 do Artigo 186 da Lei n 6.404/76 a Demonstração de Lucros ou prejuízos Acumulados poderá ser incluída na demonstração das mutações do patrimônio, se elaborada e divulgada pela empresa, pois não inclui somente o movimento da conta de lucros ou prejuízos acumulados, mas também o de todas…

Mutações maléficas[editar | editar código-fonte] Mudanças no DNA causadas por mutações podem causar erros na sequência das proteínas, criando proteínas partial ou completamente não-funcionais. Para funcionar correctamente, cada célula depende de milhares de proteínas para funcionar nos sítios certos nas alturas certas. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado…

MUTAÇÃO E MECANISMOS DE REPARO NÃO É ESTÁTICO constantemente exposto a agentes naturais ou artificiais que provocam modificações MUTAÇÕES Modificações na informação genética que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas MUTANTE todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual é resultado da presença de uma mutação MUTAÇÃO Qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é…

disciplina de biologia que nos despertou especial atenção por nos apercebermos da fragilidade do nosso organismo. O nosso trabalho está relacionado com mutações genéticas e as conseqüências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que atuam nas células…

Mutações Gênicas Mutações Gênicas As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA. Mutações gênicas por adição, subtração e por substituição Adição ou subtração: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na…

As principais EBs hereditárias são decorrentes de mutações nos genes que codificam qualquer um dos componentes estruturais dos queratinócitos e da junção dermo-epidérmica, quais sejam: na EBS, queratinas 5 e 14, plectina, a6ß4 integrina, placofilina 1 e desmoplaquina; na EBJ, laminina 332 (anteriormente denominada laminina 5), colágeno tipo XVII (ou antígeno 2 do penfigoide bolhoso) e a6ß4 integrina; na EBD, colágeno tipo VII. As mutações provocam alterações dessas proteínas que são responsáveis

a quantidade, a função, ou ambas, dos produtos gênicos (mRNA e proteína). Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que alteram a função da proteína. As exceções são as mutações no DNA mitocondrial, que alteram as funções dos tRNAs mitocondriais (lembre-se que o genoma da mitocôndria tem apenas 37 genes, dos quais 22 são genes para tRNAs). Estas mutações levam a graves distúrbios, que afetam os músculos e o cérebro. Embora seja condição primária para a compreensão…