Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO C.G.Q.R  O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O DNA é o material que constitui os genes.  Os cromossomos não se apresentam uniforme ao longo de todo o seu comprimento, uma vez que possuem uma contrição primária, o centrômero, que divide o cromossomo em dois braços (braço curto – p; braço longo – q).  Cromossomo apresenta um padrão característico de bandas. Por meio de técnicas de coloração especial, que…

------------------------------------------------- Introdução à genética Os genes presentes nos cromossomos são a grande fonte de estudo da genética. A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento…

flores organizadas na base 5 (pentâmeras). O pesquisador concluiu que se tratava de uma: a) angiosperma monocotiledônea. b) gimnosperma. c) angiosperma dicotiledônea. d) pteridófita. e) briófita 11 - (UECE) Considere as características relacionadas abaixo: I. Grãos de pólen. II. Sistema vascular. III. Sementes. IV. Fruto. São características comuns às gimnospermas e angiospermas: a) Apenas I e III b) Apenas I e IV c) II, III e IV d) I, II e III 12 - (UFAM) Qual das…

ADULTOS TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são todos do sexo masculino. Alguns sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes cariótipo: 47XXY cromossomos no total, dentre eles 2 X e 1 Y. As…

é uma doença genética que está relacionada com o cromossomo sexual X. Relembrando: existem dois cromossomos que determinam o sexo de uma pessoa, o X e o Y. Uma pessoa que possua dois cromossomos X (ou seja, seja XX) será mulher, enquanto uma que receba um X e um Y (ou seja, seja XY) será homem. O fato de a doença estar relacionada a uma anomalia no cromossomo X faz com que, em geral, as pessoas que são afetadas pela ADL sejam homens: como uma mulher é XX e a anomalia que provoca a doença…

(Ref.: 201202231982) O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta: Resposta: Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X. 3a Questão (Ref.:…

descreveu esta síndrome em 1866. A Síndrome de Down não é uma doença e sim uma anomalia genética também conhecida como trissomia 21 ou mongolismo (devido à semelhança com as pessoas de raça mongólica). A causa desta anomalia é desconhecida e pode ser comprovada por um exame de laboratório chamado cariótipo. O cariótipo humano normal apresenta 46 cromossomos o cariótipo do portador desta Síndrome apresenta 47. O cromossomo extra encontra-se no par 21. Entre as características físicas…

Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software http://www.foxitsoftware.com For evaluation only. O GENOMA HUMANO: ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS (Cap. 3, p 25- 26) NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R. & WILLARD, H. F THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA. 6 ed Riode Janeiro, Guanabara Koogan, 2002 ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO As regiões do genoma com características similares ou organização, replicação e expressão não são dispostas aleatoriamente, mas sim tendem a…

1. Introdução A Síndrome Velocardiofacial ou de Shprintzen, descrita por Robert Shprintzen et al em 1978, está relacionada as anomalias velares, cardíacas e faciais, além de alterações emocionais, sociais e cognitivas. É de herança autossômica dominante, com deleção intersticial do cromossomo 22q11. A Síndrome Velocardiofacial é complexa, possuindo mais de 180 diferentes anomalias, fato este que dificulta e retarda a confirmação diagnóstica. A equipe interdisciplinar é imprescindível…

Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens…