Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

Síndrome de Down: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Lang Don Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma…

pelo qual uma célula diploide (2N) origina quatro células haploides (N), reduzindo à metade o número de cromossomos constante de uma espécie. Sendo subdividido em duas etapas: a primeira divisão meiótica (meiose I) e a segunda divisão meiótica (meiose II). Na primeira etapa, também denominada reducional, ocorre a diminuição no número de cromossomos. Na segunda, equacional, o número de cromossomos das células que se dividem é mantido igual aos das células que se formam. Dependendo do…

humano são determinadas pelos genes contidos nos cromossomos das células, os quais se apresentam descondensados durante a intérfase e condensados durante a divisão celular, seja ela mitose ou meiose. No entanto, qualquer alteração em um destes cromossomos em locais específicos de seus genes, pode trazer sérias conseqüências ao indivíduo que desencadeia a doença. O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas cópia de um determinado cromossomo seja ele autossomo ou sexual.…

Turner em geral: A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X e apenas 1% que tem sobrevive e a proporção estatística é de 1 para 800000 que nasce, sendo que a metade das meninas que sobrevivem e apresenta cariótipo e com 45X e a outra metade tem muita anormalidades no cromossômicas no cromossomo sexual . Reverente esquema a síndrome de Turner Cariótipo dia 28/08/2013 ás 14:09. Com o tamanho alteração não é de

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela divisão do cromossomo 21 durante a formação do feto, e é uma das anomalias genéticas mais conhecidas no mundo. Já ouvimos falar de diversos casos envolvendo a Síndrome de Down, e geralmente o que ouvimos nem sempre nos agrada, pois infelizmente ainda os portadores da Síndrome são discriminados pela grande maioria da população. O objetivo deste trabalho é implantar um projeto de Responsabilidade Social,…

SÍNDROME DE DOWN FORMAÇÃO Síndrome cujo no nome é de quem a escobriu, Doutor John Langdon Down em 1866 é também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Desta forma, a Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica do tipo trissomia em que o indivíduo apresenta cariótipo assim representado: 47, XY ou XX ; 47,XX ou…

Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil. Este trabalho tem como objetivo fazer uma revisão bibliográfica dos últimos 5 anos sobre as principais síndromes cromossômicas e suas incidências relatadas na população mundial. Este trabalho teve como finalidade fazer uma revisão de literatura sobre os novos achados e incidências estimadas para as principais síndromes cromossômicas e as técnicas utilizadas para seu estudo. Palavras-chaves: cromossomos.…

P/ a síntese das fitas duplas complementares serão necessárias desoxirribonucleotideos tri-fosfatados estejam já sintetizados e disponíveis no citoplasma. A polimerase II pode operar reparando um DNA danificado. A polimerase III e I estão relacionadas com a replicação do DNA. A primeira ação p/ duplicar a fita dupla deve ser d abrir as duas fitas d DNA. Ele se encontra superelicoidizado. Enzima DNA girase é capaz d induzir giros e usando ATP vai quebrar uma das fitas do DNA e a…

(XY) do ponto de vista genético, mas o pênis não se desenvolve completamente. Trata-se de homens não completamente virilizados, por lacunas no desenvolvimento sexual embrionário. No terceiro caso, ocorre o inverso. As mulheres apresentam dois cromossomos X e têm o aparelho reprodutor feminino completo, mas durante a fase intrauterina sofrem um processo de virilização dos genitais: o clitóris cresce excessivamente e se apresenta como uma estrutura semelhante ao pênis. Na maioria dos…

ou excesso) de cromossomos nas células.As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos: Euploidias São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são…