Anemia Falciforme Aconselhamento

de uma falha chamada de translocação. “Existem casos raros de casais que já têm um filho com Síndrome de Down e que têm até 100% de chances de gerar um outro filho com a doença, devido à translocação”, alerta o médico Salmo Raskin. “Por isso, o aconselhamento genético com um médico especialista antes de planejar uma segunda gravidez é muito indicado”, completa. - Características: “Além do atraso global do desenvolvimento, há o aspecto facial característico, com inclinação da…

INTRODUÇÃO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (HbA) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (HbS). A causa da Hbs é uma mutação puntiforme com uma única substituição de amino-ácidos(ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Essa mutação leva a uma insolubilidade das moléculas de Hbs quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e consequente

.............. | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher | ..................................................................... | 7 | 2.2 | Anemia Falciforme | ..................................................................... | 8 | 2.3 | Gota | ..................................................................... | 9 | 2.4 | Fibrose Cística | ..............................................

exames pela SMSA, teve início em outubro de 1994, após convênio entre a SES/MG, a SMSA/BH e a UFMG, constituindo-se o Programa Estadual de Triagem Neonatal. Recentemente, em março de 1998, foi implantado também o exame para detecção de Doenças Falciformes. O Teste do Pezinho encontra-se implantado nas 130 unidades de saúde, que realizam uma média mensal de 3.031 exames, além de ser feito em algumas maternidades. A cobertura do teste do pezinho pela rede municipal representa cerca de…

Introdução: A ANEMIA HEMOLÍTICA OCORRE QUANDO A MEDULA ÓSSA É INCAPAZ DE COMPENSAR, POR AUMENTO DA PRODUÇÃO, A DESTRUIÇÃO PREMATURA DOS GLÓBULOS VERMELHOS. SE A MEDULA ÓSSEA FOR CAPAZ DE COMPENSAR A DESTRUIÇÃO DOS GLÓBULOS VERMELHOS, NÃO SE DESENVOLVE ANEMIA. HÁ VARIOS TIPOS DE ANEMIA HEMOLÍTICA, AS QUAIS PODEM SER CLASSIFICADAS DE ACORDO COM A LOCALIZAÇÃO DO DEFEITO. O DEFEITO PODE ESTAR NO PRÓPRIO GLÓBULO VERMELHO (FATOR INTRÍNSECO) OU FORA DESDE (FATO EXTRAÍNSECO). AS CAUSAS DA…

remédios sem orientações médicas (alguns afetam a coagulação sanguínea). Anemia Falciforme Anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a…

Anemia (do grego ἀναἷμαia significando "sem sangue") é uma síndrome na qual a capacidade do sangue transportar oxigênio para os tecidos está reduzida, seja pela redução de eritrócitos (hemácias) seja pela redução de hemoglobina. Essa falta de oxigênio nos órgãos é conhecida como hipoxia. Animais com volume globular (VG ou hematócrito) e/ou concentração de hemoglobina (Hb) e/ou concentração de hemácias abaixo dos limites de refêrencia para a espécie, idade e peso (hemoglobina 9-10 g/dL…

Exercícios Extras – 1 Lei de Mendel e Extenções à Lei Mendeliana QUESTÃO 01 - UFES Um casal procurou o aconselhamento genético para calcular o risco de ter uma criança com anomalia genética. Foi constatada a ausência de histórico de doenças genéticas nas respectivas famílias, mas, como o casal tinha mais de quarenta anos, foi recomendado o acompanhamento da gravidez com exames de ultra-sonografia e amniocentese. Esse tipo de procedimento tem-se tornado cada vez mais comum devido ao fato…

...................... 4.8.1 Fenilcetonúria ....................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congênito ................................................................... 4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................. 4.8.4 Fibrose Cística ..................................................................................... 35 35 35 36 37 37 38 38 38 38 40 42 45 5…

Doenças Genéticas mais comuns As doenças genéticas mais comuns são classificadas em : Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene. Exemplos: • Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida. • Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e…