Genetica
QUESTÃO 01 - UFES Um casal procurou o aconselhamento genético para calcular o risco de ter uma criança com anomalia genética. Foi constatada a ausência de histórico de doenças genéticas nas respectivas famílias, mas, como o casal tinha mais de quarenta anos, foi recomendado o acompanhamento da gravidez com exames de ultra-sonografia e amniocentese. Esse tipo de procedimento tem-se tornado cada vez mais comum devido ao fato de os casais optarem por ter filhos mais tardiamente em relação às gerações anteriores. a) Explique no que consiste a amniocentese e diga qual é a finalidade desse exame na situação descrita. b) Relacione a indicação de um acompanhamento na gravidez com a observação de que o casal tinha mais de quarenta anos, apesar da ausência de histórico familiar de doenças genéticas nas respectivas famílias. c) Suponha que o casal, mesmo tendo pais normais, tivesse, nos seus respectivos históricos familiares, um caso de albinismo, com pelo menos um(a) irmão(ã) afetado(a). Nesse caso, qual seria a probabilidade de o casal ter seu primeiro FILHO afetado por albinismo? descendentes. Assinale o número esperado de descendentes com pelagem branca.
QUESTÃO 03 – UFRJ Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave particularmente comum em caucasianos. Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado recebe orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês heterozigoto para essa característica é casado com uma mulher normal, filha de pais normais, mas cujo irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística. Calcule a probabilidade de que esse casal venha a ter uma criança com fibrose cística. Justifique.
QUESTÃO 04 – UFRS A anemia falciforme é uma doença hemolítica grave cujas manifestações clínicas incluem anemia, icterícia, obstrução