Anemia Falciforme Aconselhamento

conhecimento do DNA, passou a possibilitar o diagnóstico pré-natal de problemas genéticos e a identificação dos portadores de genes de risco, ou seja, genes sadios, mas que podem dar origem à criança com alguma doença genética, assim, permitem o aconselhamento de casais que, devido a antecedentes familiares ou individuas, correm risco de gerar uma criança deficiente ou com alguma doença futura, possibilitando eles a optarem por não ter. Esse domínio de técnicas vem sendo formado e…

constituindo um dos problemas mais comuns encontrados entre a população, atingindo desde a infância até a fase adulta. Dentre elas destacam-se: anemia, leucemia e hemofilia. 2.1. ANEMIA Distúrbio resultante da redução da quantidade normal das células vermelhas do sangue (hemácias) e da concentração de hemoglobina. Do ponto de vista fisiológico, há anemia existe produção diminuída ou ineficaz de hemácias ou hemoglobina, por insuficiência da medula óssea, acarretando prejuízo da…

Terapia Proteínas recombinantes (hormônios, fatores de crescimento, fatores da coagulação) Terapia gênica Diagnóstico Molecular Indivíduos afetados - diagnóstico Indivíduos assintomáticos - preditivo Pré-Natal Pré-Implantação Pré-fecundação Aconselhamento genético Métodos de biologia molecular aplicações diagnósticas Doenças infecciosas Doenças genéticas (ex. hereditárias) Oncologia Identificação humana Extração de DNA Leucócitos Células nucleadas Mucosa oral Bulbo capilar…

CENTRO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR DO NORTE GOIANO FACULDADE DO NORTE GOIANO-FNG COORDENAÇÃO DE ENFERMAGEM Aconselhamento Genetico e Triagem Neonatal Porangatu Março de 2011 Aconselhamento Genetico e Triagem Neonatal Trabalho apresentada à disciplina de Gentica ,

serviços essenciais de Farmácia Clínica e o aprimoramento de equipes de farmacêuticos clínicos diminuem a incidência de reação medicamentosa adversa em pacientes hospitalizados. O envolvimento do farmacêutico na reconciliação medicamentosa e no aconselhamento pós alta hospitalar também pode ter efeito positivo. (NOVAES, et al16) Um estudo realizado em um hospital de cuidado intensivo mostrou que a participação do farmacêutico nos turnos em que os medicamentos foram prescritos diminuiu…

grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. Conclusões: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção…

Aconselhamento genético é o processo pelo qual pacientes ou parentes em risco de um distúrbio genético herdado, são aconselhados das consequências e natureza do distúrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opções existentes para eles no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evitá-lo ou melhorá-lo. Por que Fazer? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Por que nem tudo que é congênito

O PAPEL DO ENFERMEIRO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO RAMOS, Carlos Eduardo Barbosa¹; OLIVEIRA, Elisângela Costa de¹; ROCHA, Geysa Mara Ferreira da¹; Givaneide Alves da Silva¹; LOPES, Maria Emanuela Siqueira¹; LIMA, Laysa Karen Soares¹; DUARTE, Niedja Cesário¹; MIRANDA, Wenislayne de Araújo¹; PEREIRA, Maria do Socorro Vieira². (1) Acadêmicos de Enfermagem da UFPB (2) Professora da disciplina genética DBM/UFPB, coordenadora do evento. Os defeitos congênitos são resultado de fatores genéticos

............................................................................................16 3.2.2. HIPOTIREOIDISMO CONGENITO..........................................................................18 3.2.3. ANEMIA FALCIFORME.........................................................................................20 3.2.4. HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA..................................................................21 3.2.5 FIBROSE

codominância com outros genes visto que eles levam o indivíduo à morte. -Talassemia: A talassemia (palavra oriunda do grego thalassa=mar; haemas=sangue), também conhecida como anemia de Cooley (primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores…