Anemia Falciforme Aconselhamento

membros de uma família ( hereditária ), na qual o organismo produz uma forma de anormal de hemoglobina, a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta na destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando a anemia. As Hemoglobinopatias quantitativas caracterizam se por anomalias quantitativas na produção da molécula da hemoglobina: uma proteína complexa, que exerce uma função vital no organismo – o transporte de oxigênio dos pulmões…

Introdução O aconselhamento genético é uma importante área da genética humana aplicada, na qual médicos e pacientes buscam orientação sobre o diagnóstico, o risco de recorrência e o impacto de doenças genéticas. Aplica-se a situações de má história reprodutiva, história familiar ou prole anterior com anomalias congênitas e/ou genéticas, consanguinidade, exposição a agentes mutagênicos ou teratogênicos e idade materna avançada. O AG é preferencialmente realizado por equipes multidisciplinares

testes genéticos identificam os indivíduos portadores de um gene ou de uma alteração cromossômica que possa trazer problemas para eles ou para sua descendência. Rastreio de portadores e aconselhamento genético são duas medidas que conseguiram diminuir a incidência de várias doenças em algumas comunidades: a anemia falciforme entre os afro-americanos, a doença de Tay-Sachs entre os judeus ashkenazim, a fibrose cística entre os irlandeses. O rastreio de erros inatos do metabolismo no…

MANUAL DO PACIENTE - ANEMIA APLÁSTICA EDIÇÃO REVISADA 02/2004 Este manual tem como objetivo fornecer informações aos pacientes e seus familiares a respeito da Anemia Aplástica. Sabemos que as informações médicas são cercadas, na maior parte das vezes, por termos técnicos, difíceis e incompreensíveis pela maioria dos usuários. Dessa forma, esperamos que esse encarte possa esclarecer suas dúvidas. Qualquer comentário é muito bem vindo, seja sobre a clareza desse manual ou sobre a…

de uma falha chamada de translocação. “Existem casos raros de casais que já têm um filho com Síndrome de Down e que têm até 100% de chances de gerar um outro filho com a doença, devido à translocação”, alerta o médico Salmo Raskin. “Por isso, o aconselhamento genético com um médico especialista antes de planejar uma segunda gravidez é muito indicado”, completa. Características: “Além do atraso global do desenvolvimento, há o aspecto facial característico, com inclinação da pálpebra…

INTERVIR NO PROCESSO SAÚDEDOENÇA FATORES DO HOSPEDEIRO Herança Genética - Alterações falciforme cromossômicas – Hemofilia e anemia Anatomia e Fisiologia do Organismo Humano - Imunidade natural e a adquirida - Idade, sexo, raça. Estilo de Vida - Controle social e autocontrole - Usuários d drogas injetáveis, fumantes Hospedeiro (homem) 1. Em relação a herança genética - aconselhamento genético - diagnóstico pré-natal - aborto terapêutico 2. Em relação…

prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1: 5.000) em relação a populaçoes não judias (1: 400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representada no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta. b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão? 3. A transmissão de duas…

imensamente para diminuir as chances de desenvolver algumas doenças, sobretudo em mulheres acima de 60 anos que sofrem com mais freqüência inflamações intestinais. Portanto, convém sempre estarem atentas a sintomas como sangramento, hemorróidas e anemia. Por meio de exames apropriados, como a retocigmoidoscopia ou a colonoscopia, pode-se constatar a existência de lesões intestinais, como pólipos que são precursores do câncer de intestino. À medida que a idade avança, aumentam também os…

centro de triagem e aconselhamento e pelo SUS sistema único de saúde. Existem diversos exames que revelam a presença do vírus no hospedeiro, qual seja teste Elisa, teste western Blot, teste da imunodeficiência indireta para o HIV-1, teste rápido, teste de saliva este somente utilizado nos EUA. Tipos de exames O diagnostico da infecção por vírus HIV são produzidos pela fundação Oswaldo Cruz do Ministério da Saúde, e realizados gratuitamente nos centros de triagem e aconselhamento…

casos de atraso mental. Defeitos menos graves que podem ser considerados congênitos (manchas na pele, áreas isoladas de calvície etc.) são de incidência menos freqüente. Certos defeitos são mais freqüentes em determinadas áreas geográficas (anemia falciforme, no norte da África; falta de parte do cérebro, na Irlanda e na região oeste da Inglaterra etc.). Outros não variam com o país, mas dependem de outros fatores, como ocorre com o mongolismo, em que a idade da mãe é determinante. Causas Embora