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Doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é a mais comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com início na idade adulta que se caracteriza pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. A DH é uma doença hereditária causada pela mutação no gene de uma proteína que todos possuímos, a huntingtina que está no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes. A huntingtina mutante causa a morte seletiva de neurónios do estriado, córtex e hipotálamo, também induz anomalias no DNA e enzimas mitocondriais, com consequente alteração nos processos metabólicos e de stress oxidativo celular.
A doença inicia-se de forma insidiosa, habitualmente entre os trinta e os quarenta anos, podendo, no entanto, manifestar-se durante o primeiro ano de vida, ou tardiamente, acima dos oitenta anos. A doença progride ao longo do tempo e torna-se fatal 15 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. A doença de Huntington está presente em todo o mundo, porém, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela. Sintomas
Espasmos e outros movimentos involuntários
Problemas musculares, como rigidez e contração muscular
Movimentos oculares lentos ou anormais
Problemas de postura e de equilíbrio
Dificuldade para engolir ou falar.
Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos
Impulsividade
Promiscuidade sexual
Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
Lentidão de pensamento e, muitas vezes,