Doenças genéticas

Doenças genéticas
Suzana Dias Atualizado em 02.12.2011

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Descubra como elas acontecem, quais os fatores de risco para ter um bebê com um desses problemas e como se desenvolvem as crianças que nascem com os distúrbios mais comuns Se existe uma loteria verdadeira, em que o resultado final é sempre uma incógnita, ela se chama genética. Um novo ser humano é sempre resultado de uma combinação única de genes passados por seus pais. Um acaso sujeito, também, a falhas (veja quadro Herança ou acidente?). Das doenças que nascem de erros localizados no DNA, a mais comum e conhecida é a Síndrome de Down, que acomete 1 em cada 800 bebês. Mas há centenas de outros distúrbios menos comuns que podem, no giro da roleta da reprodução, afetar uma criança. Embora sejam muitos, todos são considerados síndromes raras, por isso não há motivos para gestantes ficarem ansiosas. Números obscuros
Para a maioria das doenças, não existem dados estatísticos sobre a proporção de bebês com alguma alteração em relação ao total de nascimentos. “Como não há atendimento de doenças genéticas no SUS, apenas temos dados em relação aos distúrbios que são triados no teste do pezinho”, diz o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor da clínica Genetika, em Curitiba, no Paraná. O exame feito a partir de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido é capaz de apontar anormalidades que podem estar associadas a algumas doenças - parte delas genéticas -, cujo diagnóstico precoce é essencial para um prognóstico melhor. A triagem neonatal (nome oficial do teste do pezinho) oferecida pelo serviço público, dependendo do estado brasileiro, inclui apenas dois (hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria), três (as anteriores mais hemoglobinopatias) ou quatro (anteriores mais fibrose cística) tipos de doenças. Porém, é importante saber que maternidades e laboratórios particulares fazem uma versão ampliada do exame, que identifica mais de trinta distúrbios. Conheça, agora,