Alterações Cromossomicas Numericas E Estruturais

cromossoma Y. Fig.4) Diferentes pares de cromossomas. Prevenção O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bebé, assim como doenças genéticas mais raras. Actualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os…

podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de

Anomalias Genéticas na Espécie Humana Anomalia hereditária: gene ou cromossomo. Mutações: é uma alteração na seqüência de bases do DNA. Podem ser gênicas ou cromossômicas. A. Mutações gênicas: são alterações na seqüência dos nucleotídeos de um locus gênico (perda, ganho ou substituição) que ocorre durante a duplicação do DNA. Gene A Mutação Gene a

os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade média de aparecimento. NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN Distúrbio comum do sistema nervoso Caracterizado por manchas café-com-leite e tumores cutâneos fibromatosos(5% tornam-se malignos) Alterações esqueléticas são freqüentes nas fases avançadas da doença 10% dos afetados tem epilepsia e outro tanto, retardo mental POLIDACTILIA Doença caracterizada presença de um dedo extra pela Polidactilia pós-axial (do lado…

INTRODUÇÃO As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. O tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia. (célula, material genético alterado). A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia no par de cromossomos sexuais masculinos (2n+1) ou 47, XXY. É possível encontrar pessoas com outros cariótipos. Foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista…

desoxirribonucleico ) A longa molécula de DNA armazena grande quantidade de informações,ao comandar a produção de proteínas,controla a estrutura e o funcionamento das células,pode duplicar-se gerando cópias perfeitas de si mesmo,mas sofre,ocasionalmente,alterações em sua sequência de nucleotídeos(mutações),as quais determinam a síntese de proteínas modificadas. O DNA é composto por açúcar (pentose),radicais fosfatos e por sequências de quatro bases nitrogenadas,ligadas por pontes…

Nome: Liane Francine Turma: 301 Porto Alegre, 21 Maio de 2014 Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação

podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos : • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal : • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos…

por: 1 elétron (β-) ou por 1 pósitron (β+). PROTEÇÃO RADIOLOGICA AULA 2 Quais os efeitos causados pela radiação? As radiações ionizantes podem interagir diretamente com componentes celulares como DNA, proteínas e lipídios, provocando alterações estruturais. O que é efeito direto? constitui cerca de 30% do efeito biológico das radiações. O que é efeito indireto? corresponde a cerca de 70% do efeito biológico produzido pelas radiações. O que pode acontecer nas células ou DNA,…

Biologia e Geologia – 11ºano 11ºB Introdução As mutações são alterações no ADN que afetam os genes e/ou os cromossomas. Em algumas ocasiões são benéficas, porque criam variabilidade, mas outras vezes produzem anomalias genéticas que podem ser graves ou até letais. A mutação que iremos tratar é uma mutação a nível do gene, uma porção de dimensão variável de ADN que contem a informação para sintetizar uma determinada proteína