Adrenal

principalmente os homens;  Lócus Xq-28 cromossomo X; Ligase Acil CoA gordurosa;  Membrana dos peroxissomos. ORGANISMOSBIOLOGIA GENETICAMENTE CELULARMODIFICADOS  Transporte de ácidos graxos;  Acúmulo de Ác. Graxos;  Cérebro e glândulas adrenais;  Doença desmielinizante. ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS GENÉTICA DA DOENÇA A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher…

sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal (1). Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos e incidência estimada de 1:25000 homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos…

GLÂNDULAS ENDÓCRINAS São componentes do sistema endócrino as Glândulas: Hipotálamo, Hipófise ou Ptuitária, Tireóide, Paratireóide, Supra-Renais ou Adrenais, Pâncreas, Ovários e Testículos. III – SUPRA-RENAL OU ADRENAL As supra-renais, também conhecidas com adrenais, são duas glândulas, que como diz o nome, localizam-se em cima dos rins. FUNÇÃO As adrenais exercem importante função no organismo através da produção dos seus hormônios. Os principais são: - Cortisol: É o chamado…

encontradas nas células de Schwann. Em 1971, o doutor Michael Blaw atribui à doença o nome de adrenoleucodistrofia, indicando um crescimento desordenado das glândulas adrenais e substância branca do cérebro. Causas e fatores de risco: O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma…

quanto meninas. Período de sobrevida: 5 anos. Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos. Clássica ou infantil Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: 10 anos. Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala;…

fluido. No quadro a seguir, visualizam-se esses parâmetros. As doses ali consideradas (farmacológicas) são maiores que as substitutivas (equivalentes à secreção diária de cortisol, em torno de 10 mg/dia), usadas em terapia de insuficiência adrenal e hiperplasia adrenal congênita. No Quadro 8 visualizam-se as características dos diferentes Antiinflamatórios Esteróides. Quadro 8. Caracterização de corticóides de uso sistêmico por potência, doses equivalentes, duração de efeito e…

desde um quadro funcional de desequilíbrio hormonal nos ovários e adrenais (síndrome do ovário policístico - SOPC e hiperplasia adrenal congênita - forma não clássica - HAC-NC) até o câncer de ovários ou adrenais. A principal causa de hiperandrogenismo no sexo feminino é a funcional ovariana ou SOPC, que representa dois terços das mulheres hiperandrogênicas, e metade dos casos de SOPC é acompanhada do hiperandrogenismo funcional adrenal. A SOPC apresenta quadro clínico bastante…

elevadas concentrações de cortisol circulante. Hormona glucocorticóide do cortex supra-renal O hipotálamo produz a hormona corticotropina (CRH) que estimula a hipófise a libertar adrenocorticotropina (ACTH). A ACTH estimula as glândulas adrenais a produzirem e libertarem o cortisol para a corrente sanguínea. Cortisol - Efeito em quase todos os orgãos e tecidos do corpo - Ajuda o corpo a responder ao stress - Ajuda a manter a pressão sanguínea e a função cardiovascular …

um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Existem diferentes formas da doença, que são: Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis…

reais. Como ocorre Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus…