Adrenoleucodistrofia
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Celular
Farmácia – Biologia Celular
ADRENOLEUCODISTROFIA
BIOLOGIA CELULAR
... OU DOENÇA DE LORENZO
ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS
O que é Adrenoleucodistrofia?
BIOLOGIA CELULAR
Doença genética rara;
Caráter recessivo transmitida por mulheres e afeta principalmente os homens; Lócus Xq-28 cromossomo X;
Ligase Acil CoA gordurosa;
Membrana dos peroxissomos.
ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS
Transporte de ácidos graxos;
Acúmulo de Ác. Graxos;
Cérebro e glândulas adrenais;
Doença desmielinizante.
ORGANISMOS
GENETICAMENTE
MODIFICADOS
GENÉTICA
DA DOENÇA
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada
10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:
25% de nascer um filho normal.
25% de nascer uma filha normal.
25% de nascer uma filha portadora.
25% de nascer um filho afetado.
ORGANISMOS
GENÉTICA
GENETICAMENTE
DA DOENÇA
MODIFICADOS
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante: Todas as filhas serão portadoras do gene, porém normais.
Todos os filhos serão normais.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na fase neonatal a sobrevida é de 5 anos e os principais sintomas são:
Retardo;
Disfunção adrenal;
Convulsões;
Hipertrofia do fígado;
Anomalias faciais;
Músculos fracos.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos, a sobrevida é de 10 anos e os principais sintomas são: Problemas de percepção;
Disfunção adrenal;
Perda da memória, da audição, da visão e da fala;
Alterações da marcha;
Demência grave.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir no início da adolescência ou no