osteogêneses imperfeita

RELATO DE CASO OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E NUTRIÇÃO: RELATO DE CASO OSTEOGENESIS IMPERFECTA AND NUTRITION: A CASE REPORT Bruna Bellincanta Nicoletto, Letícia Vicari de Siqueira, Michele Carvalho Pinheiro, Simone Frederico Tonding, Júlia Dubois Moreira, Aline Lopes Bueno, Estela Beatriz Behling RESUMO A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de colágeno tipo I. Apresentamos aqui o caso de um paciente de 9 anos, com diagnóstico de OI tipo IV, que interna para realização de novo ciclo de pamidronato dissódico. O caso demonstra a importância do tratamento nutricional da OI, que aborda principalmente a ingestão de cálcio e vitamina D, evitando seus fatores antinutricionais. Palavras-chave: Osteogênese imperfeita; pamidronato; cálcio; nutrição ABSTRACT Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by weakness and bone deformities, fractures of repetition and short stature. These outcomes are due to genetic mutations that cause deficiency in the production of collagen type I. We report the case of a 9-year-old male patient, diagnosed with OI type IV, hospitalizated to perform a new cycle of pamidronate. This case demonstrates the importance of nutritional treatment of OI, which mainly deals with dietary intake of calcium and vitamin D, avoiding their…

steogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagéno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por…

INTRODUÇÃO A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e conseqüentes fraturas repetitivas. As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da…

A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou…

Sabe-se que na osteogénese imperfeita as células osteoformadoras parecem ter perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal. Acresce ainda uma diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo que as células existam em número normal. Diagnóstico É feito com base num diagnóstico clínico de suspeição suportado por exames laboratoriais e radiográficos. Em caso de dúvida o exame genético com a correspondente avaliação laboratorial, permitirá o diagnóstico definitivo. OI é…

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA É um distúrbio congênito e hereditário (Autossômico Dominante), no qual os ossos são anormalmente moles e frágeis, devido uma formação anormal de colágeno. Além dos ossos, outros tecidos que contém colágeno podem ser anormais como: os dentes, a pele, os tendões e os ligamentos. Nos casos mais graves (que ocorrem esporadicamente e não por herança, e provavelmente apresentam uma entidade diferente): a criança nasce com múltiplas fraturas e não sobrevive. Casos menos…

RESUMO A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal". A doença se manifesta devido a uma deficiência…

TECNOLOGIA E CIENCIA CURSO DE ENFERMAGEM – MATUTINO 1° SEMESTRE 2012.2 OSTEOGENESE IMPERFEITA ITABUNA – BA 2012 OSTEOGENESE IMPERFEITA Trabalho a ser apresentado a professora Ângela Cristina da disciplina Biologia e Histologia do 1° semestre do curso de Enfermagem matutino FTC, afim de obter nota do trabalho em grupo da I unidade do 1° semestre. ITABUNA – BA 2012 OSTEOGENESE IMPERFEITA A Osteogênese Imperfeita (OI) é considerada uma desordem hereditária do tecido…

1. INTRODUÇÃO A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen. autossômico dominante ou recessivo 1. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva esteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição…

1. INTRODUÇÃO Ç A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea…