Padrões de Herança e Doenças Hereditárias

Padrões de Herança e Doenças Hereditárias 1- Pesquise na bibliografia sugerida e demais fontes a seu critério os seguintes termos: a) padrão de herança monogênica; b) herança autossômica dominante; c) herança autossômica recessiva; d) herança dominante ligada ao cromossomo x; e) herança recessiva ligada ao cromossomo x; 2- Tendo como base os parâmetros já estudados de doenças hereditárias, identifique e caracterize duas dessas doenças. Quais são os sintomas usados para se fazer o diagnóstico, as principais características do indivíduo portador e demais particularidades. 3- Escolha uma dentre as doenças apresentadas e apresente seu heredograma. 1-a) Dizer que um padrão de herança é monogênico significa, essencialmente, que um fenótipo em questão é determinado por um par de genes apenas, situados nos mesmos loci de cromossomos homólogos. Geralmente isso quer dizer um dominante e um recessivo, em que a característica é determinada pelo alelo dominante dos cromossomos homólogos, mas existem casos de co-dominância, por exemplo, onde ambos os alelos tem um efeito visível no fenótipo quando são heterozigotos. Esse tipo de padrão de herança é também conhecido como mendeliano por seguirem proporções semelhantes às atestadas por Mendel com as característica de suas célebres ervilhas. 1-b)Uma herança é autossômica dominante quando o fenótipo é expressada tanto em homozigose quanto heterozigose. 1-c)Por contraste, uma herança autossômica recessiva apenas se…

daltonismo é uma condição genética que impede a distinção de certas cores. No daltonismo do tipo II, a pessoa vê o “vermelho” como se fosse “verde” e, neste caso, a doença herdada é ligada ao cromossomo X. Considerando que o alelo para o daltonismo comporta-se como recessivo, é correto afirmar que uma mulher portadora do mesmo e filha de uma mãe heterozigótica: a) Será daltônica, se o pai também for daltônico. b) Será daltônica, mesmo que o pai não seja daltônico. c) Terá 50 % de…

Doenças Hereditárias As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Diabetes - Nome dado à doença que impede o organismo de assimilar suficientemente a glicose fornecida pela nutrição: desse modo, os níveis do açúcar no sangue se…

DOENÇAS GENÉTICAS acessoeducacao.com.br/site/wpcontent/.../DOENÇASGENÉTICAS.ppt INTRODUÇÃO Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas…

UNIVERSIDADE PAULISTA – CAMPUS DE BRASÍLIA GENÉTICA HUMANA Brasília 19/09/2014 Exercícios 1. Uma criança do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um indivíduo que apresenta hemofilia e é normal com relação ao daltonismo. Sua mãe é portadora do gen para o daltonismo, mas não para o gene da hemofilia. Quanto a essa criança, podemos afirmar que: A) tem 50% de chance de ser daltônica B) tem 50% de chance de ser hemofílica C) tem 25% de chance de…

Gustavo Henrique dos Santos Nº 18 Série: 2ºF Doença hereditária Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia. Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de…

de uma determinada espécie, conservando a essência de um grupo taxonômico; Hereditariedade individual: relativa à expressão de agentes genéticos que estabelecem aspectos individualizados (por exemplo: a fisionomia, traços particulares do semblante), sendo, portanto, um fator que causa biodiversidade entre indivíduos de uma mesma espécie. Nos seres humanos é mais nítido quando observamos a aparência física superficial como: a pigmentação dos olhos ou da pele. Assim, pais com olhos…

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante…

Anomalias Cromossômicas: Hemofilia A (recessiva do cromossomo x) DUQUE DE CAXIAS 2014.2 Hemofilia A (recessiva do cromossomo x) A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e,…

Doença hereditária As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um…