8 Tipos de doenças lisossomicos

Doenças de depósito lisossômico Há mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), cada uma resultante de um defeito monogenético herdado que causa uma deficiência enzimática específica ou funcionamento incorreto, resultando no acúmulo de algum substrato nos lisossomos da célula. Além da doença de Gaucher, outras DDLs incluem a doença de Tay-Sachs, a mucopolissacaridose e a doença de Fabry. Embora individualmente a maioria dessas doenças seja rara, como um grupo sua incidência é de aproximadamente 1 em 7.700 nascimentos[1] – superior ao que muitos médicos podem imaginar. A maioria das DDLs pode apresentar um continuum de gravidade clínica. Elas são todas progressivas por natureza e podem causar danos multissistêmicos e irreversíveis, os quais podem ser gravemente incapacitadores e até mesmo resultar em morte. Portanto, a identificação e o diagnóstico precoces, bem como a intervenção ideal são essenciais. As DDLs requerem uma abordagem multidisplicinar de tratamento, incluindo opções de tratamento específico da doença disponíveis para algumas DDLs e manejo médico geral. Para obter mais informações sobre doenças de depósito lisossômico, visite www.lysosomallearning.com. Referências 1.Meikle, PJ, et al. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA; 1999: 281: 249-254. Destaques Você sabia… As células de Gaucher se acumulam e tomam o lugar das células normais saudáveis na medula óssea e órgãos, como o…

Mucopolissacaridose Tipo III A síndrome de Sanfillippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença geneticamente determinada e de herança autossômica recessiva. Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (GAGs) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato. Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem…

fagocitose e da pinocitose. Função autofágica – Pode ser de dois tipos: autofagia (digestão de organelas e estruturas da própria célula) e autólise (pelo rompimento da membrana lisossômica, as enzimas vazam para o citoplasma destruindo completamente a célula). 4 FORMAÇÃO A formação do lisossomo representa a intersecção entre a via secretória, através da qual as proteínas lisossomais são processadas, e a via endocítica, através da qual as moléculas extracelulares são…

de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro. Quando o glicogênio não consegue ser quebrado devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e a não liberação de glicose para a circulação acarreta uma série de consequências, esse evento causa as glicogenoses. GLICOGENOSES As glicogenoses são doenças decorrentes de um erro metabólico hereditário que resultam em anormalidade da concentração ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do…

citologia Professor: alba maria cavalcante tavares de melo Período: 2013.2 DOENÇA DE GAUCHEr JOÃO PESSOA – PB 2013.2 CAMILLA CARVALHO RIBEIRO ADRIANA TELES DE SOUZA INTERAMINENSE JOÃO ARTHUR AZEVEDO FERNANDES DANIELLA NUNES FRAGÔSO dOENÇA DE GAUCHEr Resumo apresentado ao componente curricular Citologia, ministrado pela professora Alba Maria Cavalcante de Melo do Curso de Odontologia do Centro…

CAPITULO 1 1. Introdução a patologia (quatro aspectos do processo de doença que formam o cerne da patologia) NEW 2. Conceituar e descrever os mecanismos da hipertrofia. 3. Conceituar e descrever os mecanismos da hiperplasia. 4. Conceituar, descrever as causas e os mecanismos da atrofia celular. 5. Conceituar, descrever a metaplasia. 6. Citar as causas das lesões celulares. 7. Descreva os princípios que regem a maioria das lesões celulares. 8. Citar os mecanismos das lesões…

frascos separados, contendo uma solução de água e NaCl. Após algum tempo, somente as células animais estavam rompidas. Isso permite concluir que a solução era I, provocando II das células animais e III das células vegetais. Assinale a alternativa que preenche correta e respectivamente os espaços I, II e III. a) isotônica; deplasmólise; turgência X b) hipotônica; lise; turgência c) isotônica; lise; plasmólise d) hipertônica; lise; turgência e) hipotônica; deplasmólise; plasmólise…

carboidratos associados a algum lipideo ou proteína.O tipo de lipideo mais abundante é o fosfolipídeo que possuem uma cabeça polar e duas caudas de hidrocarboneto hidrofóbicas (característica que confere a dupla camada lipídica) e as caudas são normalmente ácidos graxos com diferenças no comprimento, o que influi na fluidez da membrana. Um outro componente que realiza de certa forma o controle da membrana, é o colesterol, que é considerado um modelador de fluidez, pois diminui a…

A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva,1 com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000.2 É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas3 e 1 por 40 000 pessoas4 . Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia,5 mas em pessoas de mais idade…

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou…