Óleo de Lorenzo

Óleo de Lorenzo

Doença de Lorenzo: Adrenoleucodistrofia

É uma doença rara, grave e progressiva de origem genética, ligada ao cromossomo x, que afeta as glândulas adrenais, sistema nervoso. Sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo, transmitido por mulheres portadoras.(Mãe para filho) Afeta particularmente aos homens.

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Como ocorre

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lótus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma manutenção nessa enzima, os AACML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.

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Além disso essa doença altera a mielina, protéina na parte branca do sistema nervoso. Como o sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico, a mielina tem a função de isolamento das célular nervosas deste circuito; aundo há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
Os mecanismos precisos através dos quais AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos. Bainha de mielina Danificada

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Sintomas de Adrenoleucodistrofia
Os sintomas vão surgindo aos poucos. O enfermo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica em estado de coma. Isso acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, precisando da ajuda de aparelhos.

Quadro Clínico e Expectativa de vida
A doença pode se manifestar nos primeiros meses de vida e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela se manifestar entre os 4 e os 10 anos de vida, a