S Ndrome De Angelman

Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo. As crianças com esta síndrome apresentam boca, língua e maxilar grandes, uma testa pequena e, geralmente, e geralmente são loiros e têm os olhos azuis. As causas da Síndrome de Angelman são genéticas e estão relacionadas com um problema no cromossoma 15, tal como na Síndrome de Prader-Willi.
A Síndrome de Angelman não tem cura, porém existe tratamento para diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Sintomas da Síndrome de Angelman
Atraso mental grave;
Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
Convulsões frequentes;
Episódios de riso frequentes;
Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
Microcefalia;
Hiperatividade e desatenção;
Distúrbios do sono;
Aumento da sensibilidade ao calor;
Atração e fascínio pela água;
Estrabismo;
Mandíbula e língua para fora;
Dentes espaçados;
Baba frequente.
Uma característica da Síndrome de Angelman comum é as crianças, ao gargalhar, abanarem as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação.

Diagnóstico da Síndrome de Angelman

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito através da avaliação da combinação de sintomas, como grave retardamento mental, movimentos descoordenados, convulsão e o semblante feliz. A realização de um eletroencefalograma pode ser útil para confirmar o diagnóstico, assim como testes genéticos ou moleculares.

Tratamento da Síndrome de Angelman

O tratamento da Síndrome de Angelman não cura a doença, porém, ajuda a reduzir os sintomas apresentados pelos pacientes. As crises convulsivas podem ser controladas através de remédios anticonvulsivos, como valproato ou carbamazepina. A melatonina pode ser usada para controlar o ciclo do sono. A fisioterapia na Síndrome de Angelman é recomendada, assim como terapia da fala ou terapia ocupacional, para melhorar